Aciduria glutárica tipo I

Aciduria glutárica tipo I
	; Ácido glutárico
Especialidad	endocrinología
Sinónimos
	Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa ; Acidemia glutárica tipo 1 ; Déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa ; GA1; GCDHD; Acidemia Glutárica Tipo I; Aminoaciduria Dicarboxílica
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La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.^[1]

Causas[editar]

Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

Síntomas[editar]

La Aciduria glutárica tipo I se transmite con un patrón autosómico recesivo

Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.

Los posibles síntomas son:

discinesia (dificultad para los movimientos)

distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas)

Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos, similares a bailar o tocar el piano).

Puede haber retraso mental como causa de lo anterior

Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.

hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado)

hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre)

También se puede producir una elevación de las transaminasas

Tratamiento[editar]

No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico. El uso de la fisioterapia en conjunto con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinecia y la distonia de forma muy eficaz.

Expectativas[editar]

Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una vida normal y saludable. Si hay complicaciones, alguna de las crisis metabólicas puede llevar a la muerte.