Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

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Revisión del 22:08 7 sep 2009

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas maricones hp viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22.
Monosomía del cromosoma 21.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales

Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

Deleción de brazos.
- Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
- Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
- Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
- Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
Translocación de brazos.
- Síndrome de Down familiar.
- Cromosoma Filadelfia.

No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales

Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

Síndrome X frágil

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 == Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas ==
 [[Archivo:Trisomie 21 Genom-Schema.gif|thumb|Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del [[Síndrome de Down]].]]
-Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las [[aneuploidía]]s numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
+Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las [[aneuploidía]]s numéricas maricones hp viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
 * Trisomía del cromosoma 21 más conocida como [[Síndrome de Down]].