PCDH15
| protocadherina-15 | ||||
|---|---|---|---|---|
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Identificadores externos | ||||
| UniProt |
| |||
La protocadherina-15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDH15. [1] [2] [3]
Función
Este gen es miembro de la superfamilia de cadherinas. Los miembros de la familia codifican proteínas de membrana integrales que median la adhesión célula-célula dependiente del calcio. El producto proteico de este gen consiste en un péptido señal, 11 dominios extracelulares de unión a calcio, un dominio transmembrana y un dominio citoplásmico único. Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la función coclear y retiniana normal. Se cree que interactúa con CDH23 para formar filamentos de enlace de punta.[4]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con la pérdida de audición, lo que concuerda con su ubicación en la región crítica del síndrome de Usher tipo 1F (USH1F) en el cromosoma 10.[3] También se ha encontrado que la variación dentro de él está asociada con diferencias normales en la apariencia facial humana.[5]
Referencias
- ↑ «Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F». American Journal of Human Genetics 69 (1): 25-34. July 2001. PMC 1226045. PMID 11398101. doi:10.1086/321277.
- ↑ «PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23». Human Molecular Genetics 12 (24): 3215-23. December 2003. PMID 14570705. doi:10.1093/hmg/ddg358.
- ↑ a b «Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15».
- ↑ «Cadherin 23 and protocadherin 15 interact to form tip-link filaments in sensory hair cells». Nature 449 (7158): 87-91. September 2007. Bibcode:2007Natur.449...87K. PMID 17805295. doi:10.1038/nature06091.
- ↑ «Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (4): E676-E685. January 2018. PMC 5789906. PMID 29301965. doi:10.1073/pnas.1708207114.
Datos: Q18045862