SNF8
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| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína de clasificación vacuolar SNF8
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Transporte | |||
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La proteína de clasificación vacuolar SNF8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNF8. [1][2][3] Es un componente del complejo de clasificación endosomal requerido para el transporte II (ESCRT-II), que se requiere para la formación de cuerpos multivesiculares (MVB) y la clasificación de proteínas de carga endosomal en MVB. La vía MVB media la entrega de proteínas transmembrana en el lumen del lisosoma para su degradación.[4] El complejo ESCRT-II probablemente esté involucrado en el reclutamiento del complejo ESCRT-III. El complejo ESCRT-II también puede desempeñar un papel en la regulación de la transcripción al participar en la desrepresión de la transcripción por la ARN polimerasa II, posiblemente a través de su interacción con ELL. Requerido para la degradación de EGF y EGFR endocitosados, pero no para la internalización mediada por ligando de EGFR. También es necesario para la degradación de CXCR4. Requerido para la liberación exosomal de SDCBP, CD63 y syndecan.[5]
Organismos modelo
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función SNF8, generando una línea de ratones knockout condicional, denominada Snf8 tm1a (EUCOMM) Wtsi [6] [7] como parte del programa International Knockout Mouse Consortium. Este fue un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados. [8] [9] [10]
Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción.[11][12] Se llevaron a cabo veinticinco pruebas en ratones mutantes y se observaron dos anomalías significativas. No se identificaron embriones mutantes homocigotos durante la gestación y, por lo tanto, ninguno sobrevivió hasta el destete. Las pruebas restantes se llevaron a cabo en ratones adultos mutantes heterocigotos; no se observaron anomalías significativas adicionales en estos animales.
Referencias
- ↑ Schmidt AE; Miller T; Schmidt SL; Shiekhattar R; Shilatifard A (Aug 1999). «Cloning and characterization of the EAP30 subunit of the ELL complex that confers derepression of transcription by RNA polymerase II». J Biol Chem 274 (31): 21981-5. PMID 10419521. doi:10.1074/jbc.274.31.21981.
- ↑ Hierro A; Sun J; Rusnak AS; Kim J; Prag G; Emr SD; Hurley JH (Sep 2004). «Structure of the ESCRT-II endosomal trafficking complex». Nature 431 (7005): 221-5. PMID 15329733. doi:10.1038/nature02914.
- ↑ «Entrez Gene: SNF8 SNF8, ESCRT-II complex subunit, homolog (S. cerevisiae)».
- ↑ «SNF8 - Vacuolar-sorting protein SNF8 - Homo sapiens (Human) - SNF8 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 1 de diciembre de 2020.
- ↑ «SNF8 Gene - GeneCards | SNF8 Protein | SNF8 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 1 de diciembre de 2020.
- ↑ «International Knockout Mouse Consortium».
- ↑ «Mouse Genome Informatics».
- ↑ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M. et al. (2011). «A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function». Nature 474 (7351): 337-342. PMC 3572410. PMID 21677750. doi:10.1038/nature10163.
- ↑ Dolgin E (2011). «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262-3. PMID 21677718. doi:10.1038/474262a.
- ↑ Collins FS; Rossant J; Wurst W (2007). «A Mouse for All Reasons». Cell 128 (1): 9-13. PMID 17218247. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018.
- ↑ Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88: 925-7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
- ↑ van der Weyden L; White JK; Adams DJ; Logan DW (2011). «The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.». Genome Biol 12 (6): 224. PMC 3218837. PMID 21722353. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224.
- Esta obra contiene una traducción derivada de «SNF8» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18036444