CFTR
| Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística | ||
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CFTR, acrónimo de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es el nombre de una proteína de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glándulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular. En la enfermedad genética conocida como fibrosis quística o mucoviscidosis el gen que codifica la proteína CFTR presenta una mutación, lo cual ocasiona que la concentración de cloro y sodio en las secreciones corporales esté aumentada.[1]
Gen
El gen que codifica la proteína CFTR está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición q31.2, entre el par de bases 116.907.253 y el 117.095.955. También se ha identificado este gen en todas las especies de mamíferos a las que se le ha decoficado el genoma completo.[2]
Mutaciones
De entre las más de mil mutaciones que se han descrito, la más habitual es la ΔF508, que tiene lugar por la deleción de 3 pares de bases en el gen, lo cual ocasiona la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Las personas afectadas por esta mutación padecen fibrosis quística.[3]
Otra enfermedad menos conocida originada por una mutación diferente es la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, la cual causa azoospermia y esterilidad en varones.[4]
Referencias
- ↑ CFTR. Medicina molecular. Archivado el 27 de diciembre de 2012 en Wayback Machine. Hospital Virgen de las Nieves, Servicio Andaluz de Salud. Consultado el 20 de diciembre de 2012
- ↑ OrthoMaM phylogenetic marker: CFTR coding sequence Archivado el 2 de marzo de 2016 en Wayback Machine.. Consultado el 21 de diciembre de 2012.
- ↑ Morales-Machin, Lisbeth Borjas-Fajardo, Lennie Pineda, Sandra González, Wilmer Delgado, Wiliam Zabala y Erika Fernández: Frecuencia de la mutación ΔF508 en pacientes venezolanos afectados de fibrosis quística. Invest. clín v.45 n.2 Maracaibo jun. 2004, ISSN 0535-5133. Consultado el 21 de diciembre de 2012
- ↑ Thierry Bienvenu: Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. Orphanet. Consultado el 21 de diciembre de 2012.
| Control de autoridades |
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Datos: Q420470
Multimedia: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator / Q420470