Tumor desmoide
El tumor desmoides es considerado una enfermedad huérfana por su baja prevalencia (1-250.000, 1-500.000)[1] con predilección por el género femenino en edades entre los 15 y 60 años.
Aunque se clasifica como un tumor histológicamente benigno por la adecuada diferenciación de los miofibroblastos que lo componen y su incapacidad de producir metástasis a distancia, su mortalidad es muy elevada debido a la agresiva infiltración local. Aunque se desconoce un mecanismo patogénico exacto, se cree desencadenado por múltiples factores sobre la base de alteraciones genéticas como la mutación del gen productor de la betacatenina CTNNB1, o mutaciones con microdeleción del gen supresor tumoral APC causante de la Poliposis Adenomatosa Familiar en cuyo caso se denomina síndrome de Gardner (PAF con manifestaciones extracólicas). Se presentan como tumores lisos de diferentes localizaciones, de las cuales las más ominosas son las intraabdominales ya que debido a su crecimiento local pueden producir cuadros de obstrucción intestinal o hidronefrosis. El manejo es difícil, consiguiéndose en muy raros casos una resección con márgenes libres (R0) y a menudo a costa de pérdida funcional marcada, además las tasas de recidiva son muy elevadas por lo que requieren manejo adyuvante y seguimiento continuo.
Referencias
- ↑ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=873. Falta el
|título=(ayuda)
Datos: Q475086
Multimedia: Desmoid tumor / Q475086