Tirosinemia tipo 3
| Tirosinemia tipo 3 | ||
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| Especialidad | endocrinología | |
| eMedicine | ped/2339 | |
La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedadad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal.[1] Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdidad periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia.[2]