Síndrome de supresión 1p36
| Síndrome de deleción 1p36 | ||
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 Un niño que muestra síntomas faciales del síndrome. | ||
El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.[1]
Características
Los rasgos faciales del síndrome de supresión 1p36 se considera que son características, aunque pocos pacientes han sido diagnosticados basándose sólo en la apariencia facial. Estos rasgos pueden incluir microcefalia, ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, anómalo, orejas pequeñas y bajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda. Rasgos distintivos en otro estudio fueron una fontanela anterior amplia o cerrada tardíamente (hasta 85% de pacientes) y asimetría facial.
La deleción de la región del cromosoma 1p36 puede ocurrir por varios motivos:
- Alrededor del 52% de los afectados sufren una deleción de novo terminal de 1p36
- El 29% sufren una deleción intersticial
- Aproximadamente el 12% de los casos poseen reordenamientos cromosómicos más complejos (suelen incluir más de una deleción 1p36)
- En torno al 7% tienen un cromosoma derivado de 1
Puede ser estudiada por varios test genéticos moleculares:
1)FISH : se usan normalmente dos sondas subteloméricas específicas para cada región. No puede detectar una deleción intersticial próxima a las sondas usadas ni puede distinguir entre una deleción terminal "cierta" y otros reordenamientos más complejos.
2)Array GH: detecta el número de cambios en las copias en el síndrome de la deleción 1p36.
Ambas detectan mutaciones de deleción 1p36 mayores de 100 kb y tienen una frecuencia de detección de mutaciones mayor del 95%.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad se sugiere una rehabilitación prestando atención sobre todo al diálogo, a la comunicación, al uso de la lengua de signos, al desarrollo motor y a diferentes habilidades sociales.
Referencias
- ↑ «Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome». WrongDiagnosis. Consultado el 25 de mayo de 2009.
Véase también
Datos: Q3297103
Multimedia: 1p36 deletion syndrome / Q3297103