Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
Apariencia
Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale | ||
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Especialidad | genética médica | |
Sinónimos | ||
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El síndrome de Sakati-Nyan-Tisdale, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo III, es una rara enfermedad de origen genético que pertenece al grupo de las acrocefalopolisindactilias o ACPS en abreviatura. Se caracteriza porque los niños afectados presentan anomalías en el desarrollo del cráneo (craneosinostosis), los huesos de las piernas, alteraciones cardiacas (cardiopatia congénita) y polidactilia. Fue descrita por primera vez en el año 1971 por los pediatras Nadia Aeni Sakati, William Leo Nyhan y W.K. Tisdale en la Universidad de California. [1]
Véase también
Referencias
- ↑ OMIM: Acrocefalopolisindactilia tipo III. Consultado el 24 de mayo de 2012