Síndrome de Carpenter
| Síndrome de Carpenter | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Acrocefalopolisindactilia tipo II | ||
El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.[1][2][3]
Véase también
Referencias
- ↑ Carpenter G: Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med. , volumen 2, páginas 45–53, 199–201, 1909. Consultado el 23 de mayo de 2012
- ↑ MedlinePlus (octubre de 2007). Craneosinostosis (en español). Consultado el 23 de mayo de 2012.
- ↑ Martine Le Merrer: Carpenter syndrome. Orphanet, octubre 2005. Consultado el 23 de mayo de 2012