Sindrome de duplicación 7q11.23

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Síndrome de duplicación 7q11.23

Duplicación del cromosoma 7q11.23
Especialidad Genética médica
Síntomas Problemas de comportamiento, discapacidades intelectuales y malformaciones congénitas[1]​
Inicio habitual Pre-natal
Duración De por vida
Causas Duplicación en la región q11.23 en el cromosoma 7[2]​
Factores de riesgo Tener padres con el mismo síndrome
Sinónimos
dup7, trisomía 7q11.23.
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El síndrome de duplicación 7q11.23 también conocido como "dup7" es un trastorno genético caracterizado por problemas de comportamiento (tales como un trantorno del espectro autista o la ansiedad social), rasgos físicos característicos (como filtrum corto o cejas derechas), y anormalidades neurológicas.[3]​

Signos y síntomas[editar]

Los síntomas más comunes suelen ser problemas arteriales y del corazón (como por ejemplo, una aorta más grande de lo normal), trastornos del comportamiento (tales como la ansiedad social, trastorno de déficit de atención con hiperactividad, discapacidades intelectuales, hipotonía generalizada, convulsiones (aunque este síntoma solo lo presentan el 20% de las personas con el síndrome, o 1 de cada 5),[4]​ braquicefalia, anormalidades cerebrales y neurológicas dismorfismo facial,[5]​ malformaciones renales, y criptorquidia.[6]​

Causas[editar]

Este síndrome es causado por una duplicación de 1.5-1.8 Mb de material en la región q11.23 (también llamada región crítica de síndrome de Williams-Beuren) en el cromosoma 7,[7]​ esta región contiene aproximadamente 26 genes[8]​

Se cree que esta región contiene genes que pueden influenciar en habilidades visuoespacial y de compresión de lenguaje, los cuales son sensibles a cambios en su propia cantidad.[9]​

Solamente han sido registrados 59 casos en la literatura médica, de los cuales 46 son niños y 13 son adultos.[10]​

Se estima que la incidencia de este trastorno es de entre 1 de cada 15,000 y 1 de cada 20,000 personas.[11]​

Referencias[editar]

  1. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268/
  2. ↑ https://medlineplus.gov/genetics/condition/7q1123-duplication-syndrome/#:~:text=Causes&text=Expand%20Section-,7q11.,known%20as%20Williams%2DBeuren%20syndrome.
  3. ↑ Morris, Colleen A.; Mervis, Carolyn B.; Paciorkowski, Alex P.; Abdul-Rahman, Omar; Dugan, Sarah L.; Rope, Alan F.; Bader, Patricia; Hendon, Laura G. et al. (2015-12). «7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history». American Journal of Medical Genetics Part A (en inglés) 167 (12): 2916-2935. PMC 5005957. PMID 26333794. doi:10.1002/ajmg.a.37340. Consultado el 18 de abril de 2022. 
  4. ↑ «7q11.23 Duplication Syndrome - Stanford Children's Health». www.stanfordchildrens.org. Consultado el 17 de abril de 2022. 
  5. ↑ «7q11.23 duplication syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de abril de 2022. 
  6. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: 7q11.23 microduplication syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 17 de abril de 2022. 
  7. ↑ Mervis, Carolyn B.; Morris, Colleen A.; Klein-Tasman, Bonita P.; Velleman, Shelley L.; Osborne, Lucy R. (1993). Adam, Margaret P., ed. 7q11.23 Duplication Syndrome. University of Washington, Seattle. Consultado el 17 de abril de 2022. 
  8. ↑ Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina (2016). «Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina». Arch. argent. pediatr: e1-e4. Consultado el 17 de abril de 2022. 
  9. ↑ «OMIM Entry - # 609757 - WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de abril de 2022. 
  10. ↑ Mervis, Carolyn B.; Klein-Tasman, Bonita P.; Huffman, Myra J.; Velleman, Shelley L.; Pitts, C. Holley; Henderson, Danielle R.; Woodruff-Borden, Janet; Morris, Colleen A. et al. (2015-7). «Children with 7q11.23 Duplication Syndrome: Psychological Characteristics». American journal of medical genetics. Part A 167 (7): 1436-1450. ISSN 1552-4825. PMC 4545595. PMID 25900101. doi:10.1002/ajmg.a.37071. Consultado el 17 de abril de 2022. 
  11. ↑ Van der Aa, Nathalie; Rooms, Liesbeth; Vandeweyer, Geert; van den Ende, Jenneke; Reyniers, Edwin; Fichera, Marco; Romano, Corrado; Delle Chiaie, Barbara et al. (1 de marzo de 2009). «Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome». European Journal of Medical Genetics. Emerging microdeletion and microduplication syndromes (en inglés) 52 (2): 94-100. ISSN 1769-7212. doi:10.1016/j.ejmg.2009.02.006. Consultado el 18 de abril de 2022. 
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