Síndrome de microduplicación 3q29
| Síndrome de microduplicación 3q29 | ||
|---|---|---|
 Cromosoma 3 | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Inicio habitual | Pre-natal | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Microduplicación en el cromosoma 3q29 | |
| Frecuencia | Muy infrecuente | |
| Sinónimos | ||
| Trisomia 3q29, microduplicación 3q29, síndrome de duplicación del locus 3q29 | ||
El síndrome de microduplicación 3q29 es una anormalidad cromosomica infrecuente en la que una pequeña parte del cromosoma 3 está duplicada, los síntomas varían entre personas, desde leves hasta graves.
Signos y síntomas[editar]
Los síntomas y su gravedad varían entre personas con 3q29, pero los más comúnmente encontrados son: retrasos de desarrollo, microcefalia y problemas oculares, también puede haber problemas cardiacos, hipotonía, retrasos del lenguaje, craneosinostosis, paladar alto dentro de la boca, anormalidades dentales, anormalidades musculoesqueléticas, pérdida de la audición, y convulsiones frecuentes.[1]
Causas[editar]
Este síndrome es causado por una microduplicación del tamaño de 1.6 megabases en una región del brazo largo del cromosoma 3, más específicamente, en 3q29.[2]
Etiología[editar]
Esta condición exhibe un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida, es decir, que no todas las personas que hereden este síndrome tendrán los mismos síntomas (o intensidad de los mismos).
La causa de esta condición es genética, pero no necesariamente hereditaria, ya que puede haber casos esporádicos (es decir, una nueva mutación que nunca se había presentado en una familia).
Hay una cantidad de 20 genes ubicados en el cromosoma 3q29, los cuales están involucrados en el desarrollo ocular y cerebral.
Incidencia[editar]
Globalmente, menos de 30 casos de este síndrome han sido publicados en la literatura médica.[2]
Referencias[editar]
- ↑ «Chromosome 3q29 microduplication syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 11 de abril de 2022.
- ↑ a b «3q29 microduplication syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 11 de abril de 2022.
