Síndrome de Brugada
| Síndrome de Brugada | |
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 (A) Normal electrocardiogram pattern in the precordial leads V1-3, (B) changes in Brugada syndrome (type B) |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | I42.8 |
| CIE-9 | 746.89 |
| OMIM | 601144 |
| DiseasesDB | 31999 |
| eMedicine | med/3736 |
| MeSH | D053840 |
 Aviso médico |
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Observamos este síndrome por primera vez en un paciente de tres años de edad, de origen caucasiano y nacionalidad polaca. Este paciente había presentado varios episodios de pérdida de conciencia y había sido resuscitado varias veces por su padre. La hermana del paciente murió súbitamente a los dos años y medio de edad despues de varios episodios de casi muerte súbita abortada gracias a resuscitación por su padre. Cuando la hermana murió, recibía tratamiento con amiodarona y tenía implantado un marcapasos permanente ventricular a demanda. Los electrocardiogramas de estos hermanos se parecían muchísimo y eran abnormales (figura 3). La identificación de dos pacientes adicionales nos permitió presentar los datos en la reunión anual de NASPE en 1991. Gracias a la cooperación de distintos colegas obtuvimos datos de otros cuatro pacientes, lo cual permitió la primera publicación como artículo. Desde aquel momento el número de pacientes identificados en el mundo ha crecido de manera exponencial, con más de 1000 pacientes reportados actualmente en nuestra base de datos, y más de otros 300 pacientes publicados en revistas internacionales en distintos estudios. En los últimos años mas de 500 artículos han sido publicados acerca del síndrome (ver seccion de literatura). El descubrimiento de las anomalías genéticas responsables por el síndrome, significa un paso serio para la prevención y tratamiento efectivo de la muerte súbita arrítmica en pacientes con un corazón normal.
Algunos autores reportaron previamente electrocardiogramas los cuales, mirados retrospectivamente, tienen las características del síndrome como el de la Figura 1. Estos autores, sin embargo, consideraron aquellos electrocardiogramas como variantes del normal, y no hicieron ninguna relación con posible muerte súbita. .
En los años 80, el Centro para Control de Enfermedades en Atlanta reportó una incidencia anormalmente alta de muerte súbita inesperada en refugiados jóvenes de Asia del Sur en los Estados Unidos de América. Las poblaciones nativas conocían el problema desde hacía décadas. En el noreste de Tailandia esta forma de muerte era conocida como Lai Tai (muerte durante el sueño). En las Filipinas como Bangungut (lamento seguido de muerte súbita durante el sueño) y como Pokkuri (muerte súbita inesperada durante la noche) en Japón. La incidencia de esta muerte súbita fue calculada entre 26 y 38 por 100.000 hombres por año. La muerte súbita inesperada es la causa mas frecuente de muerte natural entre hombres jóvenes tailandeses. Ha sido sólo recientemente que se ha descubierto que estos pacientes sufren del síndrome de bloqueo de rama derecha, elevación del ST de V1 a V3 y muerte súbita. La mayor prevalencia de este síndrome en algunas áreas geográficas se puede explicar por su transmisión genética. Por su caracter hereditario puede esperarse que en el futuro la incidencia de esta enfermedad crecerá.
Dalla Volta S. Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases. Am Heart J 1989 Dec;118(6):1203-9 PMID: 2589161</ref> entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada[1] lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causando muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.
Índice |
Genética y patofisiología [editar]
Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Benitez están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.
Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita cardiaca resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.[2]
Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas.
- Chandra PA; Chandra AB (2009). «Brugada syndrome unmasked by lithium.». South Med J 102 (12). 1263-5, PMID: 20016437.
- Darbar D; Yang T; Churchwell K; Wilde AA; Roden DM. (2005). «Unmasking of brugada syndrome by lithium.». Circulation 112 (11). 1527-31, Epub 2005 Sep 6. PMID: 16144991.
Electrocardiografía [editar]
En algunos casos, la enfermedad puede ser detectada por la aparición de algunos patrones electrocardiográficos característicos , que pueden estar presentes de forma continua, o pueden ser provocados por la administración de fármacos (p.e,fármacos antiarrítmicos que bloquean los canales de sodio y causan las anormalidades del ECG - ajmalina, flecainida o aparecer de forma espontanea debido a algún estimulo.
Referencias [editar]
- ↑ Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6. PMID 1309182
- ↑ «Etiología y genética». Fundación Brugada.
