Pentalogía de Cantrell

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Pentalogía de Cantrell
Clasificación y recursos externos
OMIM 313850
DiseasesDB 32984
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Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro[1] que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.

Fue caracterizada en 1958.[2] Se describió un locus a nivel de Xq25-25.[3]

Presentación[editar]

El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:

Referencias[editar]

  1. Katranci AO (1998). «Pentalogy of Cantrell». Indian J Pediatr 65 (1):  pp. 149–53. doi:10.1007/BF02849710. PMID 10771959. 
  2. CANTRELL JR, HALLER JA, RAVITCH MM (November 1958). «A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart». Surg Gynecol Obstet 107 (5):  pp. 602–14. PMID 13592660. 
  3. Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R (February 1994). «Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26». Am. J. Med. Genet. 49 (4):  pp. 431–4. doi:10.1002/ajmg.1320490416. PMID 7909197.