Parálisis periódica hipercaliémica
| Parálisis periódica hipercaliémica | ||
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| Especialidad | neurología | |
| eMedicine | article/1171678 | |
| Sinónimos | ||
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Parálisis periódica hiperpotasémica Enfermedad de Gamstorp Adinamia episódica hereditaria PPHC Adinamia episódica de Gamstorp | ||
La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen SCN4A situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.[1][2][3]
Frecuencia
Es una enfermedad rara, se estima que la prevalencia es de 1 caso por cada 200.000 personas.[2]
Síntomas
Los primeros síntomas aparecen durante la infancia y se manifiestan como episodios de parálisis de duración, gravedad y frecuencia variables que duran en promedio entre una y dos horas. A menudo tienen lugar por la mañana después de levantarse o al descansar tras un esfuerzo muscular importante. A veces se desencadenan por el frío, situaciones estresantes o algunos fármacos, como los corticoides. Si se determinan las concentraciones de potasio en sangre durante la parálisis, estas son elevadas. Generalmente existe tendencia a la mejoría espontánea y disminución del número de episodios a partir de la edad media de la vida.[4]
Tratamiento
Para evitar la aparición de la parálisis, se recomienda realizar comidas bajas en hidratos de carbono, evitar el consumo excesivo de alimentos ricos en potasio y realizar ejercicio con moderación.[4]
Referencias
- ↑ B. Narberhaus, B. Cormand, E. Cuenca-León, M. Ribasés, J. Monells: Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A. Nefrología 2008; 23(7): 437-435. Consultado el 11 de junio de 2012
- ↑ a b Savine Vicart: Parálisis periódica hipercaliémica. Orphanet, octubre 2011. Consultado el 11 de junio de 2012
- ↑ Frank Lehmann-Horn, MD, Karin Jurkat-Rott, MD, Reinhardt Rüdel PhD: Periodic Paralysis: Understanding Channelopathies. Current Neurology and Neuroscience Reports 2002, 2:61-69.
- ↑ a b Federico Micheli, Manuel Fernández Pardal: Neurología, 2ª edición. Editorial Médica Panamericana, 2010, ISBN 978-950-06-0084-2. Consultado el 11 de marzo de 2012
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Datos: Q3269843