JAG1

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
jagged
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos JAG1 (HUGO: 6188); AGS, JAGL1
Identificadores externos OMIM601920 HomoloGene180 GeneCardsGen JAG1
Locus Cr. 20 p12.1-11.23
Patrones de expresión RNA
PBB GE JAG1 216268 s at tn.png
PBB GE JAG1 209097 s at tn.png
PBB GE JAG1 209098 s at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 182 16449
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt P78504 Q9QXX0
RefSeq (mRNA) NM_000214 NM_013822
RefSeq (proteína) NCBI NP_000205 NP_038850
Ubicación (UCSC) Chr 20:
10.62 – 10.65 Mb
Chr 2:
137.08 – 137.12 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

JAG1, también conocido como CD339 (cúmulo de diferenciación 339). es un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 20, en humanos. Codifica para una proteína homómina de 1.218 aminoácidos y 133,8 kDa. El gen comienza a expresarse entre las primeras 32-50 semanas del desarrollo embrionario. Defectos en este gen se relacionan con el síndrome de Alagille.[1] [2] [3] [4]

Referencias[editar]

  1. «Entrez Gene: JAG1 jagged 1 (Alagille syndrome)» (en inglés). Consultado el 6 de mayo de 2014.
  2. «Manic fringe and lunatic fringe modify different sites of the Notch2 extracellular region, resulting in different signaling modulation». J. Biol. Chem. (United States) 276 (28):  pp. 25753–8. July 2001. doi:10.1074/jbc.M103473200. ISSN 0021-9258. PMID 11346656. 
  3. «Mouse jagged1 physically interacts with notch2 and other notch receptors. Assessment by quantitative methods». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 274 (46):  pp. 32961–9. November 1999. doi:10.1074/jbc.274.46.32961. ISSN 0021-9258. PMID 10551863. 
  4. «Binding of Delta1, Jagged1, and Jagged2 to Notch2 Rapidly Induces Cleavage, Nuclear Translocation, and Hyperphosphorylation of Notch2». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 20 (18):  pp. 6913–22. September 2000. doi:10.1128/MCB.20.18.6913-6922.2000. ISSN 0270-7306. PMID 10958687.