Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Gaucher»
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Revisión del 12:24 25 mar 2010
Enfermedad de Gaucher | ||
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Especialidad |
endocrinología neurología | |
eMedicine | ped/837 | |
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad catalogada de "rara".
Se manifiesta por
- Alteraciones hemáticas.
- Hepatomegalia.
- Esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos pueden presentar la enfermedad, pero resulta importante hacer un rápido diagnóstico e instaurar la terapia específica para dicha enfermedad, ya que con ello radica la pronta mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
Tipos
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.
- Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. Teniendo el paciente una recuperación importante cuando se instaura el tratamiento especifico.
- Tipo II. Neuropática aguda. Es la más rara de los tres tipos. Existen graves afecciones neurológicas y en los órganos lo que reduce a dos años las expectativas de vida.
- Tipo III. Neuropática crónica. Clínicamente heterogénea pero con la existencia de afecciones neurológicas.
Signos y síntomas
- Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 1500-3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.
- La cirrosis es un síntoma infrecuente.
- Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)
- Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea.
- Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
- Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
- Pigmentación de la piel marrón amarillenta.