Diferencia entre revisiones de «Insomnio familiar letal»
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El '''Insomnio Familiar Fatal''' (IFF), es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de [[letargo]] que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. |
El '''Insomnio Familiar Fatal''' (IFF), es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de [[letargo]] que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. |
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Como muchos sabrán, el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement), Que en español significa Movimiento Ocular Rápido o '''MOR'''. La primera etapa del no '''REM/MOR''', está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de [[sustancia gris]] ubicada en la protuberancia del [[tronco cerebral]], que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del [[sistema reticular descendente]]. |
Como muchos sabrán, el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement), Que en español significa Movimiento Ocular Rápido o '''MOR'''. La primera etapa del no '''REM/MOR''', está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de [[sustancia gris]] ubicada en la protuberancia del [[tronco cerebral]], que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del [[sistema reticular descendente]]. |
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En el IFF sucede lo que se pensó que jamás fallaría, el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado. |
En el IFF sucede lo que se pensó que jamás fallaría, el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado. |
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Revisión del 01:26 25 nov 2009
| Insomnio Familiar Fatal | ||
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| Especialidad |
psiquiatría medicina del sueño neuropatología | |
| Sinónimos | ||
| Insomnio familiar mortal | ||
El Insomnio Familiar Fatal (IFF), es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. Como muchos sabrán, el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement), Que en español significa Movimiento Ocular Rápido o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF sucede lo que se pensó que jamás fallaría, el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado. CITA: http://conssstancia.blogspot.com/2007/05/el-insomnio-familiar-fatal-iff.html
Historia
Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Además de tener que sufrir la carga de no poder encontrar pareja, ser discriminados al momento de comprar seguros, Elisabetta (tataranieta del primer muerto por esta enfermedad en su familia) tuvo que soportar las burlas de niños, los que al acercarse a su casa mugían como vacas, asociando la patología con el mal de las “vacas locas” (o encefalopatía espongiforme bovina o EEB). Lo más impresionante que estas enfermedades sí se relacionan. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales “Priones” y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las “vacas locas”. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos de Elisabetta (al igual que con muestras de ECJ) y lo inyectó en roedores sanos, estos presentaron la enfermedad. Como conclusión: los priones son proteínas malignas, que actúan como parásitos, virus o bacterias. Tiempo después un tío de Elisabetta comenzó a sufrir los primeros síntomas, ella e Ignacio, su esposo lo llevaron donde el profesor Elio Lugaresi, que junto a Pierluigi Gambetti (que diría el laboratorio de patología) estuvieron en todo el proceso de la triste enfermedad. Estas son solo proteínas, que alguna vez fueron normales, pero por un cambio en su estructura tridimensional, cambiaron su configuración y se volvieron transmisibles y resistentes, ¿Pero cómo son capaces de infectar? Se apoderan de proteínas sanas transformándolas en verdaderas enemigas celulares. A Elisabetta Roiter se le diagnosticó como no portadora del gen y junto a Ignacio dirigen la investigación del IFF. Paralelamente, los investigadores de la ECJ siguen trabajando en una cura para esta enfermedad y el IFF. CITA: http://conssstancia.blogspot.com/2007/05/el-insomnio-familiar-fatal-iff.html
Fisiopatología
Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran mas la condición del paciente.
Enfermedades similares
El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann Straüssler Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo.