Enfermedad de Hirschsprung
| Enfermedad de Hirschsprung | ||
|---|---|---|
| Especialidad |
pediatría cirugía del sistema digestivo gastroenterología | |
| eMedicine | med/1016 | |
| Sinónimos | ||
| Megacolon congénito | ||
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Los pacientes son diagnosticados con la variante de segmento corto (S-HSRC), aproximadamente el 80% de los casos cuando el segmento agangliónico no se extiende más allá del colon sigmoide y con la variante de segmento largo (L-HSCR) cuando la aganglionosis se extiende próxima al colon sigmoide. También se pueden dar casos de aganglionosis total del colon o del intestino.
Se conoce asimismo como síndrome de Hirschprung.
Sinonimia
Aganglionosis - Megacolon Congénito - Megacolon Aganglionico - Hipoganglionosis.
La Enfermedad de Hirschsprung se considera como uno de los trastornos neurológicos genéticos conocidos como DISGANGLIONISMOS que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal.
Historia
La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en 1888 por primera vez,[1] describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon". No se encontró Obstrucción Mecánica que explicara el estreñimiento y la zona dilatada se considero como asiento primario de la enfermedad. Se comprobó ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner de la pared del Recto, Colon e incluso Intestino Delgado. Los segmentos de intestino agangliónico conservaban su calibre normal. Fisiopatológicamente estos trastornos de inervación serían los responsables de la alteración de la motilidad intestinal que impide la normal evacuación intestinal. Cuando está presente la enfermedad en estos pacientes pediátricos y ocasionalmente en adultos se puede presentar Síndrome Obstructivo temprano con riesgo de Colitis Necrotizante, Sepsis y Perforación Intestinal
Etiopatogenia
Puede asociarse a otras patologías genéticas en distintos síndromes como el Síndrome de Down entre los que más destacan. Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4:1. En adultos es bastante infrecuente, por eso no existen una estadística definida, excepto por casos aislados a nivel mundial.
Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento patológico crónico. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido intestinal, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal.
La EH ocurre generalmente en forma esporádica, afectando uno de cada 5000 nacidos vivos. Sin embargo, hay familias que presentan numerosos casos en varias generaciones. En distintas series los casos familiares representan sólo el 3% al 8% de los pacientes con EH.
La enfermedad tiene una herencia AUTOSOMICA RECESIVA aunque en otras series se comportaría como de HERENCIA DOMINANTE, de tipo multifactorial y con penetración o expresión clínica variables.
La mutación de un gen relacionado con la herencia de la EH, fue descubierta por primera vez en 1993, en el brazo largo del Cromosoma 10. En la aganglionosis colónica extensa y en los casos en los que afecta todo el colon, la inci¬dencia de mutaciones genéticas relacio¬nadas con la EH sería mayor (15 a 25%), en comparación a la incidencia de la enfermedad en la población general, en la que la aganglionosis recto¬sigmoidea es la forma más frecuente.
En casos de aganglionosis de “SEGMENTO LARGO”, la predominancia masculina es menor (1.5 a 1). Entre un 4 a 16% de los pacientes con EH, presentan además un Síndrome de Down. Se han descripto decenas de mutaciones relacionadas con la EH. Esas mutaciones fueron encontradas también en pacientes con otras neurocrestopatías como el síndrome de Shah Waardenburg (EWH con mutación RET), el síndrome de neoplasias endócrinas múltiples (MEN tipo 2b) y en pacientes con carcinoma medular tiroideo. Se supone que los pacientes con EH tienen 250 veces más posibilidades de presentar un carcinoma medular tiroideo que la población general. Algunas de estas mutaciones también fueron encontradas en padres asintomáticos de niños con EH, así como en casos familiares de neuroblastoma.
El fallo en el desarrollo que origina esta patología se da durante las primeras etapas del desarrollo fetal. El recién nacido se caracteriza por no realizar su primera deposición, el meconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, en ocasiones podremos observar el abdomen distendido. Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los tres primeros meses.
En raras ocasiones, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta en algunos casos. Puede ser diagnosticado mediante radiología baritada con un enema de bario, aunque el estándar oro es la biopsia anal - colónica - intestinal; que muestre la ausencia total ó parcial de células ganglionares en los estudios de Anatomía Patológica los cuales informan como Aganglionosis, Hipoaglanglionosis o en general Disganglionosis.
Causas genéticas
El 20% de los individuos con esta enfermedad presentan alguna anomalía cromosómica. La más común es la trisomía del cromosoma 21, es decir, la aparición de Síndrome de Down, que ocurre con una frecuencia de entre el 2-10% de las personas que padecen HSCR. Aunque las personas con síndrome de Down tienen un riesgo cien veces mayor de padecer HSCR que la población en general , ninguno de los "genes establecidos HSCR" reside en el cromosoma 21, por lo que la asociación entre la trisomía 21 y HSCR sigue siendo inexplicable.
Otras aberraciones cromosómicas incluyen deleciones que abarcan genes asociados con HSCR,son:
- del13q22 ( EDNRB ) [ Shanske et al 2001 ]
- del10q11.2 ( RET ) [ Fewtrell et al 1994 ]
- del2q22 ( ZFHX1B ) [ Lurie et al 1994 , Mowat et al 1998 , Amiel et al 2001 ]
La identificación de los individuos con HSCR y el descubrimiento de estas deleciones en ellos, ayudó a identificar dichos genes con la enfermedad.
Otras anormalidades congénitas asociadas a Enfermedad de Hirschprung que se describen en la literatura a nivel mundial son:
- Neurocristopatías: a) Aganglionosis Intestinal b) Síndrome de Shah Waardenburg c) Síndrome de hipo ventilación congénita central d) Neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 A
- Defectos cardiacos (0.8 %)
- Anomalías Genito Urinarias (0.6%)
- Anomalías Gastro – Intestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del Colon, Ano Imperforado, solas o en combinación con Neuroblastoma, Feocromositoma, Neurofibromatosis, Síndrome de Waardenburg, Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo II.
Fisiopatología
En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación. Por razones que se desconocen, esta migración se interrumpe dejando al colon distal desprovisto de células ganglionares. El segmento afectado se extiende proximalmente desde el Esfinter Anal Interno y su longitud dependerá del momento en que se interrumpe la migración, siendo más extenso mientras más temprano se produzca el defecto. La región más comúnmente afectada es el recto sigmoides, lo que ocurre en 75% de los casos.
La AGANGLIONOSIS TOTAL DEL COLON es rara pero se presenta en un 3% a 8% de los casos. La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter anal interno, lo que se denomina "variedad de segmento ultracorto" o "acalasia neurogénica", que afecta al 14 – 20% de los pacientes.
El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara pero esta descrito en la literatura mundial. La región afectada es espástica, angosta, hipertónica, sin actividad propulsiva y contiene escasa materia fecal. El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con materia fecal retenida. Entre ambos segmentos es posible observar en los estudios radiológicos la llamada "zona de transición"
La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación hiperespástica. El colon no moviliza eficientemente las deposiciones, lo que ocasiona obstrucción mecánica de magnitud variable. En pacientes sin la enfermedad, el esfínter anal interno se relaja al momento de distenderse el recto (reflejo recto – anal) Esto no ocurre en los niños con enfermedad de Hirschprung, hecho que permite el diagnóstico de esta patología mediante la manometría rectal. Cuando no se observan ganglios hay grandes troncos nerviosos entre los músculos circulares y longitudinales, especialmente en la parte inferior del segmento aganglionar, hay, además, variación en la distribución de los nervios colinérgicos, y variación, también, en el número de los nervios. Hay pruebas de que el SISTEMA PURINERGICO INHIBITORIO falta en el segmento aganglionar del colon.
Estas anomalías anatómicas de la inervación, alteran la motilidad coordinadora del colon y el acto de la defecación, produciendo diversos grados de obstrucción funcional intestinal. Estos mecanismos incluyen:
1. Pérdida del peristaltismo coordinado de propulsión. 2. Pérdida de relajación eficaz por la ausencia de inervación simpática normal. 3. Pérdida de relajación eficaz en el segmento aganglionar por la ausencia de fibras inhibitorias no adrenérgicas (purinérgicas). 4. Aumento en la actividad del tono motor incoordinado en la zona distal del intestino afectado, por el mayor número de colinérgicos. 5. Menor actividad motora en el intestino ganglionar distal, por inervación colinérgica menor. 6. Pérdida de la relajación refleja del esfínter interno con distensión rectal.
El imbalance neurológico resultante produce un espasmo obstructivo en el intestino en la zona afectada (aganglionar) y en el esfínter anal interno, por falta de peristaltismo en el segmento aganglionar y la falta de relajación del esfínter anal, produciendo grados variables de obstrucción intestinal que explica la configuración del colon.
El intestino proximal al segmento aganglionar se dilata de manera gradual y se hipertrofia en una longitud variable, conforme las ondas peristálticas tratan de impulsar la materia fecal hacia el segmento estenosado, se acumula causando, finalmente, dilatación y descompensación del intestino proximal gangliónico normal. Hipertrofia proximal en la pared muscular, edema y aumento de diámetro y longitud; dilatación y segmento estrecho en colon, zona transicional, concreciones fecales intraluminales, impactaciones en la parte dilatada del Colon y mucosa ulcerada, son las características macroscópicas patológicas.
Clasificación
Según el segmento agangliónico se clasifican en tres grupos: a) Segmento Ultracorto: si ocupa centímetros de la zona yuxta – anal.
b) Segmento Corto: si no va más allá de la unión recto – sigmoidea.
c) Segmento Largo: si va más allá de la unión recto – sigmoidea y puede comprometer inclusive al Intestino Delgado en gran extensión. Este tipo se asocia a mayor morbimortalidad de todas las formas clínicas.
Diagnóstico
En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por lo tanto la "BIOPSIA DE RECTO" es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. Se sabe que al menos 10 genes están implicados en la susceptibilidad a sufrir este síndrome. Dentro de estos genes, el gen RET es el más importante, ya que al menos en un 50% de los casos de enfermedad hay mutaciones en este gen. Estudiando este gen y detectando posibles mutaciones, podemos determinar el riesgo de un paciente de padecer dicho síndrome, aunque eso no nos dice con seguridad si va a desarrollarlo o no. En algunos casos, aunque el gen RET posea mutaciones, no aparece la enfermedad debido a la implicación de los otros genes y de factores ambientales. Lo que si podemos saber es el riesgo de recurrencia del síndrome, cuando ya posee la familia un hijo o hija enfermo. El riesgo depende del sexo del individuo, por lo que este factor no genético es bastante relevante.
Tratamiento quirúrgico
La confirmación histológica de enfermedad de Hirschprung sumado a un enema baritado categórico nos autoriza a planificar la cirugía de descenso de colon. Si el enema baritado es equívoco, es imperativo realizar un mapeo intestinal tomando muestras seromusculares de colon sigmoides, ángulo esplénico, ángulo hepático, ciego e íleon distal para evaluar el estado del plexo mientérico y definir con exactitud la ALTURA DEL SEGMENTO AGANGLIONAR.
El principio quirúrgico que se debe respetar en casos de enfermedad de Hirschprung es la resección completa del segmento aganglionar y el descenso de intestino normalmente inervado. La cirugía de descenso de colon a realizarse va a depender de la altura del segmento aganglionar, de la edad del niño, del grado de dilatación del intestino proximal a la zona aganglionar, de la presencia de colostomía y de la experiencia del cirujano con la técnica quirúrgica. En la última década, la aproximación quirúrgica en casos de enfermedad de Hirschprung ha virado hacia técnicas mínimamente invasivas.
Georgeson y cols. describieron por primera vez el descenso laparoscópico de colon con disección del recto por via endorectal. Luego De la Torre y cols. describieron el descenso endorectal exclusivo, sin abordaje abdominal, para casos de aganglionosis rectosigmoidea.
Esta última técnica, dado su simpleza y la no necesidad de un equipamiento sofisticado, ha sido adoptada ampliamente por cirujanos de todo el mundo, especialmente de países en vías de desarrollo.
Aún está por definirse los resultados funcionales a largo plazo con esta técnica, ya que hay algunos publicaciones que sugerirían un mayor porcentaje de incontinencia fecal. Actualmente, la cirugía abierta primaria con las técnicas clásicas está reservada para aganglionosis largas o aganglionosis colónica total.
TRATAMIENTO MEDICO - Dieta líquida adecuada y con fibra. - Laxantes osmóticos (lactulosa – poli etilenglicol) - Laxantes estimulantes (picosulfato de sodio) - Agentes lubricantes (vaselina líquida) - Enemas evacuantes.
SI SE COMPLICA: - Suspensión de la Vía Oral. - Hidratación por Vía periférica o Central ( para Presión Venosa Central) - Reposición Hidroelectrolítica. - Descompresión con Sonda Naso gástrica. - Sonda Vesical - Sonda Rectal - Antibioticoterapia.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
- El principio básico del tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung en el Recién Nacido es anastomosar el Intestino Normal o Gangliónico con el Ano, resecando el Intestino Agangliónico no funcionante.
TECNICAS QUIRURGICAS: - Técnica de Duhammel descrita en 1956 y consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino lateral a la pared rectal posterior. - Técnica de Duhammel – Haddad: cirugía en dos tiempos. Primer Tiempo: movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico, disección pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del muñón rectal, resección de la megaformación y colostomía. Segundo tiempo: anastomosis colo – rectal. - Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal) fue realizado por primera vez en 1960 y fue diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios pélvicos y proteger el esfínter interno. Consiste en una mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una anastomosis Colo – Anal justo antes de la línea dentada. - Técnica de Lynn: miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto. - Cuando la Enfermedad de Hirschsprung es de segmento largo y comprometo todo el colon e inclusive parte del ileon hay que realizar Colectomía Total y anastomosis Ileo Anal ó Ileostomía. - Trasplante intestinal es la única posibilidad de supervivencia a largo plazo en casos de gran extensión agangliónica.
Opinión: La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal transanal y debe su desarrollo al Cirujano Pediatra mexicano Luis de La Torre. En la mayoría de los casos (segmentos rectosigmoideos) se realiza en un sólo tiempo, sin necesidad de realizar colostomía, ni herida en el abdomen. En los casos en que el segmento afectado es de mayor longitud puede ser necesario realizar la intervención en dos etapas, primero una colostomía y después el descenso:
- Colostomía: La colostomía consiste en abocar el intestino grueso (colon) a la pared abdominal, de forma que el contenido intestinal se evacúa a una bolsa.
- Anastomosis: Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionante (antes unido a la pared abdominal) al ano. Aunque existen distintas formas de realizar la anastomosis, sus resultados son muy similares.
Bibliografía
- "Cirugía : fundamentos, indicaciones y opciones técnicas / Cristóbal Pera" Barcelona : Masson, 1996.
- "Principios de cirugía / Schwartz" México [etc.] : McGraw-Hill Interamericana, 2006.
- "Patología quirúrgica / J. L. Balibrea Cantero" Madrid : Marbán, 2002
OTROS:
- ENFERMEDAD DE HIRSPRUNG EN EL ADULTO. INFORME DE UN CASO. (Dra. María Eugenia Icaza Chávez; Dr. Takechi Takahashi – Monroy, Dra. Norma Uribe Uribe, Dr. José Hernandez Ortiz; Dr. Miguel A. Valdovinos.)Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición – Revista Gastroenterología Mexicana Año – Vol 65, Número 4 – 2000
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG EXPERIENCIA DE 25 AÑOS. (Dr. Leopoldo Briceño Iragorry del Hospital Universitario de Caracas) – Gaceta Médica de Caracas 1996 – 104(1); 69 – 77. Venezuela.
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Jaime Belkind – Gerson, Dr. J. Armando Madrazo De la Garza; Dr. Pedro Coello Ramírez; Dr. J. Alberto García Aranda; Dra. Solange Héller; Dr. Alfredo Larrosa.) Academia Mexicana de Pediatría – Boletín Médico del Hospital Infantil de México (Diciembre 2002)
- CIRUGIA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUG DEL ADULTO. (Dr. Luis Jorge Lombana; Dr. Luis Carlos Domínguez). – Revista Colombiana de Gastroenterología de Julio 2007.
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Arturo Heidenreich; Dr. Fernando Heinen –Hospital Alemán de Buenos Aires. Argentina) Coloproctología Básica.
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG: UN CASO DE CONSTIPACION EN EL ADULTO. (Dr. En Cirugía Emilio Prieto Díaz Chávez; Dr. Luis Medina Chávez; Dr. Rafael catilla Mesina; Dr. José Avalos Gonzales; Dr. Benjamín Trujillo Hernández) - Cirugía General. Vol 30. Nº 4 – 2008 Revista Medigraphic
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG DEL ADULTO. (Dr. Eduardo Burlando; Dr. Bernhardt Roy; Dr. Barraud Carlos; Dr. Stegel Haroldo; Dr. Stoletniy Enrique). Servicio de Cirugía General Sanatorio Adventista del Plata. Lebertador San Martín. Entre Rios Argentina.
- CIRUGIA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG DEL ADULTO. (Dr. Luis Jorge Lombana; Dr. Luis Carlos Domínguez) – Asociaciones Colombianas de Gastroenterologías, Endoscopía Digestiva, Coloproctología y Hepatología 2007.
- CAMBIOS ENDOSONOGRAFICOS EN ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Roberto Fogel; Dr. José Poleo; Dra. Idalys Bonilla; Dra. Juana Frontera de Fogel ) – Revista Colombiana de Gastroenterología 2002; 16; 193 – 194.
- AGANGLIONOSIS TOTAL SEGMENTARIA COMBINADA CON AGANGLIONOIS CLASICA. (Dra. Eugenia Altamirano; Dr. Ricardo Drut) REVISTA LATINOAMERICANA DE PATOLOGÍA 2009, 47 (4):351-3
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (MEGACOLON AGANGLIONICO) – Texas Surgical Associates (Asociados Quirúrgicos Pediátricos de Texas)
- ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Julio de Manueles Jiménez) – Asociación Española de Pediatría Año 2006.
Enlaces externos
- Enlace al artículo sobre el síndrome de Hirschprung en la base de datos GeneReviews
- Enlace al artículo sobre el nombre del síndrome de Hirschprung en la base de datos WhoNamedIt
Referencias
- ↑ H. Hirschsprung. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1888, 27: 1-7.
Véase también