Displasia craneodiafisaria
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La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida.
Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados, los pacientes fallecieron en la infancia.
Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.[1]
Diagnóstico
Entre los signos clínicos se encuentran la dacriocistitis, convulsiones, retraso mental y parálisis, cada uno de los cuales es una complicación resultante de los forámenes reducidos.
Referencias
- ↑ Brueton LA, Winter RM (Noviembre de 1990). «Craniodiaphyseal dysplasia». J. Med. Genet. 27 (11): 701-6. PMC 1017262. PMID 2277386. doi:10.1136/jmg.27.11.701.
Enlaces externos
- Craniodiaphyseal dysplasia en orpha.net (en inglés)