DNMT3L

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
ADN (citosina-5) metiltransferasa tipo 3
Identificadores
Símbolos DNMT3L (HUGO: 2980); MGC1090
Identificadores externos OMIM606588 GeneCardsGen DNMT3L
Locus Cr. 21 q22.3
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 29947 n/a
UniProt Q9UJW3 n/a
RefSeq (mRNA) NP_037501 n/a

La ADN (citosina-5) metiltransferasa tipo 3 (DNMT3L) es una enzima codificada en humanos por el gen DNMT3L.[1] [2]

La metilación CpG es un tipo de modificación epigenética muy importante en el proceso de embriogénesis, impronta e inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es requerida en el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una proteína nuclear que presenta una cierta similitud con metiltransferasas de ADN. Esta proteína no parece funcionar como una metiltransferasa de ADN, ya que no contiene los aminoácidos necesarios para ejercer dicha actividad. Sin embargo, DNMT3L estimula la metilación de novo por acción de la metiltranferasa de citosina 3 alfa y se piensa que es requerida para establecer la impronta genómica materna. Esta proteína también media en la represión transcripcional a través de la interacción con la histona deacetilasa 1. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, más una tercera que aún no ha sido descrita completamente, ni ha sido validada su actividad biológica.[2]

Interacciones[editar]

La proteína DNMT3L ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias[editar]

  1. Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P (Aug 2000). «Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family». Genomics 65 (3):  pp. 293–8. doi:10.1006/geno.2000.6168. PMID 10857753. 
  2. a b «Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like».
  3. Aapola, Ulla; Liiv Ingrid, Peterson Pärt (Aug. 2002). «Imprinting regulator DNMT3L is a transcriptional repressor associated with histone deacetylase activity». Nucleic Acids Res. (England) 30 (16):  pp. 3602–8. PMID 12177302. 
  4. Deplus, Rachel; Brenner Carmen, Burgers Wendy A, Putmans Pascale, Kouzarides Tony, de Launoit Yvan, Fuks François (Sep. 2002). «Dnmt3L is a transcriptional repressor that recruits histone deacetylase». Nucleic Acids Res. (England) 30 (17):  pp. 3831–8. PMID 12202768.