Diferencia entre revisiones de «Estudios de gemelos»

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La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la [[genética conductual]]. Los estudios con gemelos son capaces de descomponer la variación fenotípica observada, en componentes genéticos y ambientales (compartidos y no compartidos) permitiendo así, estimar la contribución genética al desarrollo del fenotipo o enfermedades sin conocimiento de los genotipos individuales y son útiles para analizar rasgos desde el comportamiento personal hasta la presentación de severas enfermedades mentales. Aunque puede haber errores criticables en los supuestos (Rijsdijk y Sham, 2002), el método clásico de los gemelos ha hecho una notable contribución a la literatura sobre genética humana en el siglo pasado<ref>{{Cita publicación|url=http://jeb.biologists.org/content/218/1/134|título=Twin methodology in epigenetic studies|apellidos=Tan|nombre=Qihua|apellidos2=Christiansen|nombre2=Lene|fecha=2015-01-01|publicación=Journal of Experimental Biology|volumen=218|número=1|páginas=134–139|fechaacceso=2017-05-21|idioma=en|issn=0022-0949|doi=10.1242/jeb.107151|pmid=25568460|apellidos3=Hjelmborg|nombre3=Jacob von Bornemann|apellidos4=Christensen|nombre4=Kaare}}</ref>
La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la [[genética conductual]]. Los estudios con gemelos son capaces de descomponer la variación fenotípica observada, en componentes genéticos y ambientales (compartidos y no compartidos) permitiendo así, estimar la contribución genética al desarrollo del fenotipo o enfermedades sin conocimiento de los genotipos individuales y son útiles para analizar rasgos desde el comportamiento personal hasta la presentación de severas enfermedades mentales. Aunque puede haber errores criticables en los supuestos (Rijsdijk y Sham, 2002), el método clásico de los gemelos ha hecho una notable contribución a la literatura sobre genética humana en el siglo pasado<ref name=":1">{{Cita publicación|url=http://jeb.biologists.org/content/218/1/134|título=Twin methodology in epigenetic studies|apellidos=Tan|nombre=Qihua|apellidos2=Christiansen|nombre2=Lene|fecha=2015-01-01|publicación=Journal of Experimental Biology|volumen=218|número=1|páginas=134–139|fechaacceso=2017-05-21|idioma=en|issn=0022-0949|doi=10.1242/jeb.107151|pmid=25568460|apellidos3=Hjelmborg|nombre3=Jacob von Bornemann|apellidos4=Christensen|nombre4=Kaare}}</ref>


Como es bien sabido, la manipulación genètica en humanos tiene límites éticos. Aun así, la naturaleza nos ha brindado un fantástico experimento natural: los gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ).
Como es bien sabido, la manipulación genètica en humanos tiene límites éticos. Aun así, la naturaleza nos ha brindado un fantástico experimento natural: los gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ).<ref name=":2">{{Cita libro|apellidos=Gallado-Pujol, D. ; Pueyo, A.|nombre=|enlaceautor=|título=Psicologia de les Diferències Individuals|url=|fechaacceso=|año=2013|editorial=Edicons Libreria Universitària de Barcelona|isbn=978 84 15272 431|editor=|ubicación=|página=130|idioma=Catalán|capítulo=10. Herència i genètica de les diferencies individuals}}</ref>


Gracias a estos estudios, podemos separar la variable ambiental en los componentes compartidos e independientes. También posibilitan los estudios de control, por ejemplo, al hacer una intervención en el gemelo A y en el otro gemelo no; probar la eficiencia de un tratamiento y/o examinar la manifestación de psicopatologías.
Gracias a estos estudios, podemos separar la variable ambiental en los componentes compartidos e independientes. También posibilitan los estudios de control, por ejemplo, al hacer una intervención en el gemelo A y en el otro gemelo no; probar la eficiencia de un tratamiento y/o examinar la manifestación de psicopatologías.
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La genética conductual fue fundada como una disciplina científica por Francis Galton a finales del siglo XIX. Galton hizo diferentes estudios con gemelos pero no era consciente de la diferencia entre los gemelos [[Gemelo (biología)#Gemelos monocig.C3.B3ticos|MZ]] y los [[Gemelo (biología)#Gemelos dicig.C3.B3ticos|DZ]].  
La genética conductual fue fundada como una disciplina científica por Francis Galton a finales del siglo XIX. Galton hizo diferentes estudios con gemelos pero no era consciente de la diferencia entre los gemelos [[Gemelo (biología)#Gemelos monocig.C3.B3ticos|MZ]] y los [[Gemelo (biología)#Gemelos dicig.C3.B3ticos|DZ]].  


A finales del siglo XX y principios del siglo XXI, los avances tecnológicos en genética molecular permitieron medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a grandes avances en la investigación de organismos modelo (por ejemplo, ratones knockout) y en estudios en humanos (por ejemplo, estudios de asociación a nivel genómico), dando lugar a nuevos descubrimientos científicos.
A finales del siglo XX y principios del siglo XXI, los avances tecnológicos en genética molecular permitieron medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a grandes avances en la investigación de organismos modelo (por ejemplo, ratones knockout) y en estudios en humanos (por ejemplo, estudios de asociación a nivel genómico), dando lugar a nuevos descubrimientos científicos.<ref name=":1" />


Wilhelm Weinberg (enlace) y colaboradores en 1910 utilizaron la distinción MZ-DZ para calcular los respectivos índices de las proporciones de gemelos del mismo y diferente sexo en la población de maternidad. Dividieron la covariación de parientes entre elementos genéticos y ambientales, anticipando el posterior trabajo de Fisher (enlace) y Wright (enlace), incluyendo el efecto de dominancia en la similaridad de parientes y empezando el primer estudio clásico de gemelos.
[[wikipedia:Wilhelm_Weinberg|Wilhelm Weinberg]] y colaboradores en 1910 utilizaron la distinción MZ-DZ para calcular los respectivos índices de las proporciones de gemelos del mismo y diferente sexo en la población de maternidad. Dividieron la covariación de parientes entre elementos genéticos y ambientales, anticipando el posterior trabajo de [[Ronald Fisher|Fisher]] y [[Sewall Green Wright|Wright]] , incluyendo el efecto de dominancia en la similaridad de parientes y empezando el primer estudio clásico de gemelos.


Desde entonces, los estudios con gemelos han sido utilizados en numerosos estudios de diferentes ámbitos pero principalmente han sido útiles para estudios diferenciales relacionados con la interacción genotipo-ambiente.
Desde entonces, los estudios con gemelos han sido utilizados en numerosos estudios de diferentes ámbitos pero principalmente han sido útiles para estudios diferenciales relacionados con la interacción genotipo-ambiente.


== Método ==
== Método ==
El diseño clásico de gemelos compara la semejanza de los gemelos monocigóticos ([[Gemelo (biología)#Gemelos monocig.C3.B3ticos|MZ]]) y dicigóticos ([[Gemelo (biología)#Gemelos dicig.C3.B3ticos|DZ]]). Si los gemelos MZ son considerablemente más similares que los DZ, implica que los genes juegan un importante papel en los rasgos. Los gemelos monocigóticos o idénticos son los desarrollados de un único óvulo fertilizado (así compartiendo el 100% de sus alelos) mientras que los dicigóticos se han desarrollado de dos óvulos fertilizados y por ello, comparten el 50% de sus alelos.
El diseño clásico de gemelos compara la semejanza de los gemelos monocigóticos ([[Gemelo (biología)#Gemelos monocig.C3.B3ticos|MZ]]) y dicigóticos ([[Gemelo (biología)#Gemelos dicig.C3.B3ticos|DZ]]). Si los gemelos MZ son considerablemente más similares que los DZ, implica que los genes juegan un importante papel en los rasgos. Los gemelos monocigóticos o idénticos son los desarrollados de un único óvulo fertilizado (así compartiendo el 100% de sus alelos) mientras que los dicigóticos se han desarrollado de dos óvulos fertilizados y por ello, comparten el 50% de sus alelos.<ref>Propping, Peter; Bouchard, Thomas J., eds. (1993). ''Twins as a tool of behavioral genetics''. London: J. Wiley. p. 326. [[International Standard Book Number|ISBN]] [[Especial:BookSources/0-471-94174-3|0-471-94174-3]].</ref>


Los estudios modernos de gemelos han mostrado que casi todos los rasgos en parte están influenciados por diferencias genéticas (por ejemplo, el peso) y otras heredabilidades más complejas, con evidencia de ciertos genes afectando diferentes aspectos del rasgo (como en el caso del autismo).
Los estudios modernos de gemelos han mostrado que casi todos los rasgos en parte están influenciados por diferencias genéticas (por ejemplo, el peso) y otras heredabilidades más complejas, con evidencia de ciertos genes afectando diferentes aspectos del rasgo (como en el caso del autismo).


Como todas las investigaciones sobre el comportamiento de la genética, el estudio clásico de gemelos empieza por evaluar la variancia del [[fenotipo]] en un gran grupo y trata de estimar cuánto de esto se debe a:
Como todas las investigaciones sobre el comportamiento de la genética, el estudio clásico de gemelos empieza por evaluar la variancia del [[fenotipo]] en un gran grupo y trata de estimar cuánto de esto se debe a:
* '''efecto de la genètica''' ([[heredabilidad]])
* '''Efecto de la genètica''' ([[heredabilidad]])
* '''ambiente compartido o común:''' sucesos que ocurren en los dos gemelos, afectandolos en la misma manera
* '''Ambiente compartido o común:''' sucesos que ocurren en los dos gemelos, afectandolos en la misma manera
* '''ambiente no compartido o específico:''' sucesos que ocurren a un gemelos pero no al otro o eventos que afectan a los dos gemelos de diferente maner
* '''Ambiente no compartido o específico:''' sucesos que ocurren a un gemelos pero no al otro o eventos que afectan a los dos gemelos de manera diferente.


=== Modelo ACE ===
=== Modelo ACE ===
Normalmente, estos tres componentes son llamados Additive genetic variance (genética aditiva), Common environment variance  (ambiente compartido o común) y Error-specific environment variance (ambiente específico o no compartido). Por lo tanto, se conoce como el modelo ACE. También es posible examinar los efectos no aditivos de la genética (también llamados D y que crea el modelo ADE). El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, contra la proporción del ambiente compartido o no compartido. Ha estado ampliamente utilizado en genética del comportamiento desde los años 70 del siglo XX, y aún es vigente con algunas modificaciones.
Normalmente, estos tres componentes son llamados Additive genetic variance (genética aditiva), Common environment variance  (ambiente compartido o común) y Error-specific environment variance (ambiente específico o no compartido). Por lo tanto, se conoce como el modelo ACE. También es posible examinar los efectos no aditivos de la genética (también llamados D y que crea el modelo ADE). El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, contra la proporción del ambiente compartido o no compartido. Ha estado ampliamente utilizado en genética del comportamiento desde los años 70 del siglo XX, y aún es vigente con algunas modificaciones.


La investigación se llevó a cabo mediante los programas [[Ecuaciones estructurales|SEM]] y OpenMx. El centro lógico del diseño de gemelos es el mismo, utilizan la fórmula de Falconer. Esta fórmula se utiliza en estudios gemelos para determinar la heredabilidad genética de un rasgo basado en la diferencia entre correlaciones gemelas.
La investigación se llevó a cabo mediante los programas [[Ecuaciones estructurales|SEM]] y OpenMx. El centro lógico del diseño de gemelos es el mismo, utilizan la [[wikipedia:Falconer's_formula|fórmula de Falconer]]. Esta fórmula se utiliza en estudios gemelos para determinar la heredabilidad genética de un rasgo basado en la diferencia entre [[Correlación estadística|correlaciones]] gemelas.


=== Interacción genoma-ambiente ===
=== Interacción genoma-ambiente ===
A menudo, los efectos génicos dependen del medio ambiente, y estas interacciones se conocen como interacciones G × E, en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos.
A menudo, los efectos génicos dependen del medio ambiente, y estas interacciones se conocen como interacciones G × E, en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos.


A menudo, el papel del medio ambiente parece máximo en una edad muy temprana en la vida, y disminuye rápidamente después de que comience la [[educación obligatoria]]. Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [22], así como la inteligencia. [23] Este es un ejemplo de un efecto G*Edad y permite un examen de ambas correlaciones GE debido a los entornos parentales, y de las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente ciertos ambientes. [24]
A menudo, el papel del medio ambiente parece máximo en una edad muy temprana en la vida, y disminuye rápidamente después de que comience la [[educación obligatoria]]. Esto se observa, por ejemplo, en la lectura <ref>{{Cita publicación|url=http://dx.doi.org/10.1207/s1532799xssr0903_3|título=Longitudinal Twin Study of Early Literacy Development: Preschool and Kindergarten Phases|apellidos=Byrne|nombre=Brian|apellidos2=Wadsworth|nombre2=Sally|fecha=2005-07-01|publicación=Scientific Studies of Reading|volumen=9|número=3|páginas=219–235|fechaacceso=2017-05-21|issn=1088-8438|doi=10.1207/s1532799xssr0903_3|apellidos3=Corley|nombre3=Robin|apellidos4=Samuelsson|nombre4=Stefan|apellidos5=Quain|nombre5=Peter|apellidos6=DeFries|nombre6=John C.|apellidos7=Willcutt|nombre7=Erik|apellidos8=Olson|nombre8=Richard K.}}</ref>, así como la inteligencia.<ref>{{Cita publicación|url=https://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n6/full/5201588a.html|título=Genetics of intelligence|apellidos=Deary|nombre=Ian J.|apellidos2=Spinath|nombre2=Frank M.|fecha=2006|publicación=European Journal of Human Genetics|volumen=14|número=6|páginas=690–700|fechaacceso=2017-05-21|idioma=en|issn=1018-4813|doi=10.1038/sj.ejhg.5201588|apellidos3=Bates|nombre3=Timothy C.}}</ref> Este es un ejemplo de un efecto G*Edad y permite un examen de ambas correlaciones GE debido a los entornos parentales, y de las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente ciertos ambientes. <ref>{{Cita publicación|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21807642|título=Why are children in the same family so different from one another?|apellidos=Plomin|nombre=Robert|apellidos2=Daniels|nombre2=Denise|fecha=2011-06-01|publicación=International Journal of Epidemiology|volumen=40|número=3|páginas=563–582|fechaacceso=2017-05-21|issn=1464-3685|doi=10.1093/ije/dyq148|pmc=PMC3147063|pmid=21807642}}</ref>


==== Heredabilidad ====
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* Correlación G × E: ciertos alelos tienden a acompañar ciertos ambientes. Si un gen hace que un padre disfrute de la lectura, es probable que los niños que hereden este alelo sean criados en hogares con libros. Debido a la correlación de GE: uno o ambos padres tienen el alelo y por lo tanto acumulará una colección de libros y pasará ese alelo junto con la influencia ambiental de los libros a su hijo. <ref>{{Cita web|url=https://en.wikipedia.org/wiki/Heritability|título=Heretability|fechaacceso=22/05/2017|autor=|enlaceautor=|fecha=|idioma=|sitioweb=|editorial=}}</ref>
* Correlación G × E: ciertos alelos tienden a acompañar ciertos ambientes. Si un gen hace que un padre disfrute de la lectura, es probable que los niños que hereden este alelo sean criados en hogares con libros. Debido a la correlación de GE: uno o ambos padres tienen el alelo y por lo tanto acumulará una colección de libros y pasará ese alelo junto con la influencia ambiental de los libros a su hijo. <ref>{{Cita web|url=https://en.wikipedia.org/wiki/Heritability|título=Heretability|fechaacceso=22/05/2017|autor=|enlaceautor=|fecha=|idioma=|sitioweb=|editorial=}}</ref>
Un requisito previo para los análisis de heredabilidad es que hay una variación de la población a tener en cuenta. Este último punto destaca el hecho de que la heredabilidad no puede tener en cuenta el efecto de factores invariantes en la población. Los factores pueden ser invariantes si están ausentes y no existen en la población, como no tener acceso a un antibiótico en particular, o porque son omnipresentes, como si todos estuvieran tomando café. En la práctica, todos los rasgos conductuales humanos varían y casi todos muestran alguna heredabilidad. <ref name=":0" />
Un requisito previo para los análisis de heredabilidad es que hay una variación de la población a tener en cuenta. Este último punto destaca el hecho de que la heredabilidad no puede tener en cuenta el efecto de factores invariantes en la población. Los factores pueden ser invariantes si están ausentes y no existen en la población, como no tener acceso a un antibiótico en particular, o porque son omnipresentes, como si todos estuvieran tomando café. En la práctica, todos los rasgos conductuales humanos varían y casi todos muestran alguna heredabilidad. <ref name=":0" /><ref name=":2" />


'''Diferencias de sexo'''
'''Diferencias de sexo'''

Revisión del 23:32 21 may 2017

La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la genética conductual. Los estudios con gemelos son capaces de descomponer la variación fenotípica observada, en componentes genéticos y ambientales (compartidos y no compartidos) permitiendo así, estimar la contribución genética al desarrollo del fenotipo o enfermedades sin conocimiento de los genotipos individuales y son útiles para analizar rasgos desde el comportamiento personal hasta la presentación de severas enfermedades mentales. Aunque puede haber errores criticables en los supuestos (Rijsdijk y Sham, 2002), el método clásico de los gemelos ha hecho una notable contribución a la literatura sobre genética humana en el siglo pasado[1]​

Como es bien sabido, la manipulación genètica en humanos tiene límites éticos. Aun así, la naturaleza nos ha brindado un fantástico experimento natural: los gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ).[2]​

Gracias a estos estudios, podemos separar la variable ambiental en los componentes compartidos e independientes. También posibilitan los estudios de control, por ejemplo, al hacer una intervención en el gemelo A y en el otro gemelo no; probar la eficiencia de un tratamiento y/o examinar la manifestación de psicopatologías.

Historia

Para hablar de los inicios del empleo de gemelos en la experimentación tenemos que hablar de los inicios de la genética conductual.

La genética conductual fue fundada como una disciplina científica por Francis Galton a finales del siglo XIX. Galton hizo diferentes estudios con gemelos pero no era consciente de la diferencia entre los gemelos MZ y los DZ.  

A finales del siglo XX y principios del siglo XXI, los avances tecnológicos en genética molecular permitieron medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a grandes avances en la investigación de organismos modelo (por ejemplo, ratones knockout) y en estudios en humanos (por ejemplo, estudios de asociación a nivel genómico), dando lugar a nuevos descubrimientos científicos.[1]​

Wilhelm Weinberg y colaboradores en 1910 utilizaron la distinción MZ-DZ para calcular los respectivos índices de las proporciones de gemelos del mismo y diferente sexo en la población de maternidad. Dividieron la covariación de parientes entre elementos genéticos y ambientales, anticipando el posterior trabajo de Fisher y Wright , incluyendo el efecto de dominancia en la similaridad de parientes y empezando el primer estudio clásico de gemelos.

Desde entonces, los estudios con gemelos han sido utilizados en numerosos estudios de diferentes ámbitos pero principalmente han sido útiles para estudios diferenciales relacionados con la interacción genotipo-ambiente.

Método

El diseño clásico de gemelos compara la semejanza de los gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ). Si los gemelos MZ son considerablemente más similares que los DZ, implica que los genes juegan un importante papel en los rasgos. Los gemelos monocigóticos o idénticos son los desarrollados de un único óvulo fertilizado (así compartiendo el 100% de sus alelos) mientras que los dicigóticos se han desarrollado de dos óvulos fertilizados y por ello, comparten el 50% de sus alelos.[3]​

Los estudios modernos de gemelos han mostrado que casi todos los rasgos en parte están influenciados por diferencias genéticas (por ejemplo, el peso) y otras heredabilidades más complejas, con evidencia de ciertos genes afectando diferentes aspectos del rasgo (como en el caso del autismo).

Como todas las investigaciones sobre el comportamiento de la genética, el estudio clásico de gemelos empieza por evaluar la variancia del fenotipo en un gran grupo y trata de estimar cuánto de esto se debe a:

  • Efecto de la genètica (heredabilidad)
  • Ambiente compartido o común: sucesos que ocurren en los dos gemelos, afectandolos en la misma manera
  • Ambiente no compartido o específico: sucesos que ocurren a un gemelos pero no al otro o eventos que afectan a los dos gemelos de manera diferente.

Modelo ACE

Normalmente, estos tres componentes son llamados Additive genetic variance (genética aditiva), Common environment variance  (ambiente compartido o común) y Error-specific environment variance (ambiente específico o no compartido). Por lo tanto, se conoce como el modelo ACE. También es posible examinar los efectos no aditivos de la genética (también llamados D y que crea el modelo ADE). El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, contra la proporción del ambiente compartido o no compartido. Ha estado ampliamente utilizado en genética del comportamiento desde los años 70 del siglo XX, y aún es vigente con algunas modificaciones.

La investigación se llevó a cabo mediante los programas SEM y OpenMx. El centro lógico del diseño de gemelos es el mismo, utilizan la fórmula de Falconer. Esta fórmula se utiliza en estudios gemelos para determinar la heredabilidad genética de un rasgo basado en la diferencia entre correlaciones gemelas.

Interacción genoma-ambiente

A menudo, los efectos génicos dependen del medio ambiente, y estas interacciones se conocen como interacciones G × E, en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos.

A menudo, el papel del medio ambiente parece máximo en una edad muy temprana en la vida, y disminuye rápidamente después de que comience la educación obligatoria. Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [4]​, así como la inteligencia.[5]​ Este es un ejemplo de un efecto G*Edad y permite un examen de ambas correlaciones GE debido a los entornos parentales, y de las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente ciertos ambientes. [6]​

Heredabilidad

Heredabilidad es la proporción de la variación de caracteres biológicos en una población atribuible a la variación genotípica entre individuos y mide la fracción de la variabilidad del fenotipo que puede atribuirse a la variación genética.

Normalmente, los investigadores están interesados ​​en cambios en la heredabilidad bajo diferentes condiciones:  

  • Ambientes donde los alelos pueden producir grandes efectos fenotípicos.  el papel relativo de los genes aumentará, lo que corresponde a una mayor heredabilidad en estos ambientes.
  • Correlación G × E: ciertos alelos tienden a acompañar ciertos ambientes. Si un gen hace que un padre disfrute de la lectura, es probable que los niños que hereden este alelo sean criados en hogares con libros. Debido a la correlación de GE: uno o ambos padres tienen el alelo y por lo tanto acumulará una colección de libros y pasará ese alelo junto con la influencia ambiental de los libros a su hijo. [7]​

Un requisito previo para los análisis de heredabilidad es que hay una variación de la población a tener en cuenta. Este último punto destaca el hecho de que la heredabilidad no puede tener en cuenta el efecto de factores invariantes en la población. Los factores pueden ser invariantes si están ausentes y no existen en la población, como no tener acceso a un antibiótico en particular, o porque son omnipresentes, como si todos estuvieran tomando café. En la práctica, todos los rasgos conductuales humanos varían y casi todos muestran alguna heredabilidad. [8]​[2]​

Diferencias de sexo

Los factores genéticos pueden diferir entre los sexos, tanto en la expresión génica como en el rango de interacciones  entre gen y medio ambiente.

En un caso extremo, un gen sólo puede expresarse en un sexo (limitación cualitativa del sexo). Por ejemplo, un gen podría causar un cambio de 100g de peso en los hombres, pero tal vez 150g en las mujeres - un efecto de genes cuantitativos.

Tales efectos en ambientes pueden afectar a la capacidad de los genes de expresarse y pueden hacerlo a través de las diferencias sexuales. En términos generales, la lógica de la prueba de diferencia de sexo puede extenderse a cualquier subgrupo definido de individuos. En casos como estos, la correlación para los gemelos DZ del mismo sexo y del sexo opuesto será diferente.

Por esta razón, es normal distinguir a cinco grupos de gemelos: masculino idéntico, mujer idéntica, hombre fraternal, mujer fraterna y sexo fraternal opuesto.

Normas de reacción

Los estudios en plantas o en la cría de animales permiten medir los efectos de genotipos y combinaciones de ambientes aleatorizados. Sin embargo, los estudios humanos son observacionales.[9]​[10]​ Esto puede sugerir que las normas de reacción no pueden ser evaluadas.[8]​[11]​

Una atracción inherente del diseño clásico del gemelo es que comienza a desenredar las causas confusas encontradas en otros estudios. Por ejemplo, en gemelos idénticos y fraternales, el ambiente compartido y los efectos genéticos no se confunden, como ocurre en estudios familiares no gemelos[12]​. Por lo tanto, los estudios gemelos están motivados por un intento de aprovechar el surtido aleatorio de genes entre miembros de una familia para ayudar a comprender estas correlaciones.

Los estudios de gemelos se usan a menudo como un método para controlar al menos una parte de esta varianza observada [13]​.

Los diseños de adopción son una forma de experimento natural que prueban las normas de reacción colocando el mismo genotipo en diferentes entornos[14]​ Los estudios de asociación, por ejemplo, [15]​ permiten el estudio directo de los efectos alélicos. La aleatorización mendeliana de alelos también proporciona oportunidades para estudiar los efectos de alelos al azar con respecto a sus entornos asociados y otros genes.[16]​

Variables continuas y variables ordinales

Mientras que los estudios de concordancia comparan rasgos presentes o ausentes en cada gemelo, los estudios correlacionales comparan el acuerdo en rasgos que varían continuamente entre gemelos.

Correlación gen-entorno

Las correlaciones gen-entorno o rGE son correlaciones de dos rasgos, por ejemplo,  altura y peso, lo que significa que cuando uno cambia, también lo hace el otro. Las correlaciones gen-ambiente pueden surgir por mecanismos causales y no causales[17]​

Se dice que la correlación gen-ambiente (o correlación genotipo-entorno) ocurre cuando la exposición a las condiciones ambientales depende del genotipo de un individuo.

Las variantes genéticas influyen indirectamente en la exposición ambiental a través del comportamiento. Para lo que hace a las correlaciones entre gen y ambiente, hace referencia a que un individuo con un determinado genotipo tiende a desarrollar en aquellos ambientes que sean propensos a favorecer la expresión de este genotipo. Se han descrito tres mecanismos causales que dan lugar a correlaciones gen-medio ambiente[18]​: correlación pasiva, correlación activa, correlación evocativa (o reactiva).

Crítica

El método de los gemelos ha sido objeto de críticas por parte de la genética estadística, la estadística y la psicología, con algunos autores[[[Wikipedia:Palabras a evitar|quién]]?] que sostienen que las conclusiones alcanzadas de este método son ambiguas o sin sentido. Los elementos básicos de estas críticas y sus réplicas se enumeran a continuación:

Crítica de los métodos estadísticos

Se ha argumentado que los fundamentos estadísticos de la investigación gemela son inválidos. Tales críticas estadísticas sostienen que las estimaciones de heredabilidad utilizadas para la mayoría de los estudios de gemelos se basan en suposiciones restrictivas que normalmente no se prueban, y si lo son, a menudo pueden ser violadas por los datos.

Por ejemplo, Peter Schonemann ha criticado los métodos para estimar la heredabilidad desarrollada en los años setenta. También ha argumentado que la estimación de la heredabilidad de un estudio gemelo puede reflejar factores distintos de los genes compartidos.

Diseños de gemelos extendidos y modelos genéticos más complejos

El diseño clásico de gemelos contiene sólo gemelos idénticos criados con su familia biológica. Esto representa sólo un subconjunto de las posibles relaciones genéticas y ambientales. Por ello, es justo decir que las estimaciones de heredabilidad de diseños gemelos representan un primer paso en la comprensión de la genética del comportamiento.

La distribución de la varianza del estudio gemelo en un entorno aditivo genético, compartido y no compartido es una primera aproximación a un análisis completo que tiene en cuenta la covarianza e interacción gen-ambiente. La revolución en genética molecular ha proporcionado herramientas más eficaces para describir el genoma, y ​​muchos investigadores la están persiguiendo para evaluar directamente la influencia de alelos y ambientes en rasgos.

Una limitación inicial del diseño gemelo es que no ofrece la oportunidad de considerar simultáneamente los efectos genéticos compartidos y no aditivos. Este límite se puede abordar incluyendo hermanos adicionales al diseño.

Una segunda limitación es que la correlación gen-ambiente no es detectable como un efecto distinto. Abordar este límite requiere incorporar modelos de adopción, o diseños de niños de gemelos, para evaluar las influencias familiares no correlacionadas con los efectos genéticos compartidos.

Muestreo: gemelos como miembros representativos de la población

Los resultados de los estudios de gemelos no pueden generalizarse más allá de la población de la que proceden. Por lo tanto, es importante comprender la muestra particular estudiada, y la naturaleza de los gemelos mismos. En este sentido, los gemelos no son representativos sino que son una muestra aleatoria[19]​.

Por ejemplo: los nacimientos de los gemelos DZ se ven afectados por muchos factores. Algunas mujeres frecuentemente producen más de un óvulo en cada período menstrual y son más propensas a tener gemelos. Esta tendencia puede correr en la familia, ya sea por parte de madre o de padre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de producir dos óvulos. Las mujeres que tienen tres o más hijos también tienen probabilidades de tener gemelos dicigóticos. La inducción artificial de la ovulación y la fecundación in vitro- de embriones también puede dar lugar a gemelos fraternales.[20]​[21]​[22]​[23]​[24]​[25]​

  1. ↑ a b Tan, Qihua; Christiansen, Lene; Hjelmborg, Jacob von Bornemann; Christensen, Kaare (1 de enero de 2015). «Twin methodology in epigenetic studies». Journal of Experimental Biology (en inglés) 218 (1): 134-139. ISSN 0022-0949. PMID 25568460. doi:10.1242/jeb.107151. Consultado el 21 de mayo de 2017. 
  2. ↑ a b Gallado-Pujol, D. ; Pueyo, A. (2013). «10. Herència i genètica de les diferencies individuals». Psicologia de les Diferències Individuals (en catalán). Edicons Libreria Universitària de Barcelona. p. 130. ISBN 978 84 15272 431 |isbn= incorrecto (ayuda). 
  3. ↑ Propping, Peter; Bouchard, Thomas J., eds. (1993). Twins as a tool of behavioral genetics. London: J. Wiley. p. 326. ISBN 0-471-94174-3.
  4. ↑ Byrne, Brian; Wadsworth, Sally; Corley, Robin; Samuelsson, Stefan; Quain, Peter; DeFries, John C.; Willcutt, Erik; Olson, Richard K. (1 de julio de 2005). «Longitudinal Twin Study of Early Literacy Development: Preschool and Kindergarten Phases». Scientific Studies of Reading 9 (3): 219-235. ISSN 1088-8438. doi:10.1207/s1532799xssr0903_3. Consultado el 21 de mayo de 2017. 
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