Diferencia entre revisiones de «Displasia epifisaria múltiple»
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No existe cura para la displasia epifisaria múltiple. El equipo médico puede recomendar tratamiento antiálgico y antiinflamatorio. También tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera).<ref name="pmid18498631">{{cita publicación |autor=Trehan R, Dabbas N, Allwood D, Agarwal M, Kinmont C |título=Arthroscopic decompression and notchplasty for long-standing anterior cruciate ligament impingement in a patient with multiple epiphyseal dysplasia: a case report |publicación=J Med Case Reports |volumen=2 |número= |páginas=172 |año=2008 |pmid=18498631 |pmc=2412893 |doi=10.1186/1752-1947-2-172 |url=http://www.jmedicalcasereports.com/content/2//172}}</ref> Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el sobretratamiento puede ocasionar en el paciente.<ref name="pmid15887789">{{cita publicación |autor=Bajuifer S, Letts M |título=Multiple epiphyseal dysplasia in children: beware of overtreatment! |publicación=Can J Surg |volumen=48 |número=2 |páginas=106–9 |fecha = abril de 2005 |pmid=15887789 |doi= |url=http://www.cma.ca/multimedia/staticContent/HTML/N0/l2/cjs/vol-48/issue-2/pdf/pg106.pdf}}</ref><!-- |
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--> La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la [[hormona de crecimiento]] humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.<ref>CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. [http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462005000500011&lng=pt&nrm=iso Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes] (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp. 362-374. ISSN 1665-1146.</ref> |
--> La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la [[hormona de crecimiento]] humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.<ref>CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. [http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462005000500011&lng=pt&nrm=iso Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes] (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp. 362-374. ISSN 1665-1146.</ref> |
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Revisión del 10:46 8 nov 2017
Displasia epifisaria múltiple | ||
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Especialidad | genética médica | |
eMedicine | article/1259038 | |
Sinónimos | ||
Enfermedad de Fairbank | ||
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.[1] Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.[2] En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.
Clasificación
- La forma precoz es la Displasia epifisaria múltiple del recién nacido o enfermedad de Conradi, es incompatible con la vida. Se caracteriza por talla corta, retraso mental, cataratas congénitas y calcificaciones traqueales.
- La displasia epifisaria múltiple del adulto, también conocida como enfermedad de Fairbank.
- Existe también una forma más leve conocida como Enfermedad de Ribbing
Características
En la displasia epifisaria múltiple del adulto, a pesar de estar presente la enfermedad ya en en nacimiento, las manifestaciones no suelen aparecer hasta el 1º-10º año de vida. Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal. Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera en la edad adulta temprana.
Los pacientes se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.
Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada.[2] En el Morquio la afectación vertebral es frecuente y típica. Se asocia a otras enfermedades congénitas
Diagnóstico
El diagnóstico debe estar basado tanto en los análisis genéticos como en las pruebas radiológicas.[2] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.
- Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
- Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
- Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.
- Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
- La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
- Codos:
- Hombros:
- Mandíbula:
- Muñecas:
Tratamiento
No existe cura para la displasia epifisaria múltiple. El equipo médico puede recomendar tratamiento antiálgico y antiinflamatorio. También tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera).[3] Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el sobretratamiento puede ocasionar en el paciente.[4] La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la hormona de crecimiento humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.[5]
Referencias
- ↑ CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
- ↑ a b c GRAS, José y MELARA, Mario. Displasia Epifisiaria Múltiple (Variante de Expresividad) (en español). Rev. chil. pediatr. [online]. 1982, vol.53, n.1-6 [citado 2010-01-08], pp. 583-586. ISSN 0370-4106. doi: 10.4067/S0370-41061982000100066.
- ↑ Trehan R, Dabbas N, Allwood D, Agarwal M, Kinmont C (2008). «Arthroscopic decompression and notchplasty for long-standing anterior cruciate ligament impingement in a patient with multiple epiphyseal dysplasia: a case report». J Med Case Reports 2: 172. PMC 2412893. PMID 18498631. doi:10.1186/1752-1947-2-172.
- ↑ Bajuifer S, Letts M (abril de 2005). «Multiple epiphyseal dysplasia in children: beware of overtreatment!». Can J Surg 48 (2): 106-9. PMID 15887789.
- ↑ CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp. 362-374. ISSN 1665-1146.