TMED10

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TMED10
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Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína 10 que contiene el dominio emp24 transmembrana
Identificadores
externos
Estructura/Función proteica
Funciones Tráfico de proteínas vesiculares.
UniProt
P49755 n/a

La proteína 10 que contiene el dominio emp24 transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMED10 .[1][2][3]

Este gen es miembro de la familia EMP24 / GP25L / p24 y codifica una proteína con un dominio GOLD.[4]​ Esta proteína de membrana de tipo I se localiza en la membrana plasmática y las cisternas de Golgi y participa en el tráfico de proteínas vesiculares.[5]​ La proteína también es miembro de un complejo heteromérico de secretasa y regula la actividad gamma-secretasa del complejo sin afectar su actividad epsilon-secretasa. Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano. Este gen tiene un pseudogén en el cromosoma 8.[3]

Referencias[editar]

  1. «Cloning of a gene bearing missense mutations in early-onset familial Alzheimer's disease». Nature 375 (6534): 754-60. Aug 1995. PMID 7596406. doi:10.1038/375754a0. 
  2. «Tmp21 and p24A, two type I proteins enriched in pancreatic microsomal membranes, are members of a protein family involved in vesicular trafficking». J Biol Chem 271 (29): 17183-9. Sep 1996. PMID 8663407. doi:10.1074/jbc.271.29.17183. 
  3. a b «Entrez Gene: TMED10 transmembrane emp24-like trafficking protein 10 (yeast)». 
  4. «Uniprot: TMED10». 
  5. «TMED10 Gene - GeneCards | TMEDA Protein | TMEDA Antibody». www.genecards.org. Consultado el 7 de enero de 2021.