SCN1B
La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN1B .[1][2]
Los canales de sodios activados por voltaje son esenciales para la generación y propagación de potenciales de acción en el músculo estriado y los tejidos neuronales. Bioquímicamente, constan de una gran subunidad alfa y 1 o 2 subunidades beta más pequeñas, como SCN1B. La subunidad alfa sola puede exhibir todos los atributos funcionales de un canal de Na+ dependiente de voltaje, pero requiere una subunidad beta-1 para una cinética de activación normal.
Significación clínica[editar]
Las mutaciones en el gen SCN1B están asociadas con trastornos como el síndrome de Brugada y el GEFS .
Referencias[editar]
- ↑ «The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain». Hum Mol Genet 2 (6): 745-9. Sep 1993. PMID 8394762. doi:10.1093/hmg/2.6.745.
- ↑ «Entrez Gene: SCN1B sodium channel, voltage-gated, type I, beta».
Datos: Q18031392