Síndrome de Brugada

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Síndrome de Brugada
Brugada EKG Schema.jpg
(A) Patrón electrocardiográfico normal en derivaciones precordiales V1, V2, V3. (B) Cambios en el síndrome de Brugada tipo B
Clasificación y recursos externos
Especialidad Cardiología
CIE-10 I42.8
CIE-9 746.89
OMIM 601144
DiseasesDB 31999
eMedicine med/3736
MeSH D053840
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El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos españoles Pere Brugada, Josep Brugada y Ramon Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos[1] entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada[2] lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.

Genética y fisiopatología[editar]

Alrededor del 20 % de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón); se dice que es una canalopatía del sodio. El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura "missense mutations"), una el intron 7 (inserción de dos bases AA), y la última representa una deleción de un nucleótido A en el gene SCN5A.

Aproximadamente en el 60 % de los pacientes que han sobrevivido a una parada cardiaca súbita presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.[3]

Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas. [4] [5]

Electrocardiografía[editar]

En algunos casos, la enfermedad puede ser detectada por la aparición de algunos patrones electrocardiográficos característicos, que pueden estar presentes de forma continua, o pueden ser provocados por la administración de fármacos (p.ej., fármacos antiarrítmicos que bloquean los canales de sodio y causan las anormalidades del ECG como ajmalina o flecainida) o aparecer de forma espontánea debido a algún estímulo.

Referencias[editar]

  1. Martini B, Nava A, Thiene G, Buja GF, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Dalla Volta S. Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases. Am Heart J 1989 Dec;118(6):1203-9 PMID 2589161
  2. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6. PMID 1309182
  3. «Etiología y genética». Fundación Brugada. Consultado el 5 de julio de 2007. 
  4. * Chandra PA; Chandra AB (2009). «Brugada syndrome unmasked by lithium.». South Med J 102 (12). 1263-5, PMID 20016437. 
  5. * Darbar D; Yang T; Churchwell K; Wilde AA; Roden DM. (2005). «Unmasking of brugada syndrome by lithium.». Circulation 112 (11). 1527-31, Epub 2005 Sep 6. PMID 16144991. 

Enlaces externos[editar]