Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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[[Archivo:Charles II (1670-80).jpg|thumb|230 px|[[Carlos II de Austria]].]] |
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El '''síndrome de Klinefelter''' es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona [[hipogonadismo]]. |
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El [[sexo]] de las personas está determinado por los [[cromosoma]]s X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. |
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Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndrome podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta idea ha sido abandonada por la medicina moderna. |
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Se cree que [[Carlos II de Austria]] sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. |
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== Genética == |
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El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los [[túbulo seminífero|túbulos seminíferos]] se considera la anomalía [[cromosoma|gonosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo [[testículo|testicular]] primario con [[infertilidad]] e [[hipoandrogenismo]]. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos '''47, XXY''' se [[aborto espontáneo|abortan]] de manera espontánea. |
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El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de [[hipogonadismo]] [[hipergonadotrópico]]. |
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Fue descrito en [[1942]] por [[Klinefelter]] y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]], cifras elevadas de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron hormona “X” o inhibina. |
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En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y en [[1959]] se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental. |
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== Manifestaciones == |
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No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: |
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* Talla elevada |
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* Mayor acumulación de grasa subcutánea |
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* Dismorfia facial discreta |
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* Alteraciones dentarias |
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* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. |
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* Esterilidad por azoospermia. |
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* Ginecomastia uni o bilateral |
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* Vello pubiano disminuido |
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* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad |
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* Disminución de la libido |
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* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión |
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* Lentitud, apatía. |
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* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. |
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* Falta de autoestima. |
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== Patogénesis == |
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El [[cromosoma]] adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de [[disyunción]] durante la [[gametogénesis]] de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. |
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Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la [[meiosis]] paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones [[mitosis|mitóticas]] del [[cigoto]], produciendo así los casos de [[mosaicismo]]. |
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Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de [[gonadotropina]]s se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. |
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En [[biopsia]]s realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de [[célula]]s germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia [[hialinización]] y [[fibrosis]] de los túbulos seminíferos, que son los cambios [[tejido (biología)|histológicos]] característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e [[hiperplasia]] y agregación de las [[células de Leydig]], como repuesta a hiperestimulación por la [[LH]]. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. |
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La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce un aumento en las cifras de [[inhibina]] B, el factor regulador de [[FSH]], la ausencia de [[espermatogénesis]] es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis. |
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== Véase también == |
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* [[Síndrome de Turner]] |
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* [[Aberración cromosómica]] |
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* [[Trisomía]] |
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== Enlaces externos == |
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* [http://www.sindromedeklinefelter.es sindromedeklinefelter.es] |
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* [http://www.fundaciongenesygentes.es/old/gam/gamkline.htm Fundación Genes y Gentes] |
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{{ORDENAR:Klinefelter}} |
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[[Categoría:Síndromes]] |
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[[categoría:Enfermedades genéticas]] |
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[[Categoría:Enfermedades masculinas]] |
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[[Categoría:Enfermedades del aparato reproductor masculino]] |
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[[Categoría:Enfermedades epónimas]] |
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[[ar:متلازمة كلاينفلتر]] |
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[[bg:Синдром на Клайнфелтер]] |
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[[cs:Klinefelterův syndrom]] |
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[[da:Klinefelters syndrom]] |
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[[de:Klinefelter-Syndrom]] |
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[[en:Klinefelter's syndrome]] |
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[[fi:Klinefelterin oireyhtymä]] |
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[[fr:Maladie de Klinefelter]] |
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[[he:תסמונת קליינפלטר]] |
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[[hu:Klinefelter-szindróma]] |
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[[it:Sindrome di Klinefelter]] |
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[[ja:クラインフェルター症候群]] |
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[[ko:클라인펠터 증후군]] |
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[[lv:Klainfeltera sindroms]] |
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[[nl:Syndroom van Klinefelter]] |
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[[no:Klinefelter syndrom]] |
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[[pl:Zespół Klinefeltera]] |
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[[pt:Síndrome de Klinefelter]] |
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[[ro:Sindrom Klinefelter]] |
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[[ru:Синдром Клайнфельтера]] |
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[[sr:Клинефелтеров синдром]] |
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[[sv:Klinefelters syndrom]] |
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[[tr:Klinefelter sendromu]] |
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[[vi:Hội chứng Klinefelter]] |
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Revisión del 20:05 14 ene 2010
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