Síndrome gastrocutáneo
| Síndrome gastrocutáneo | ||
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| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Múltiples manchas café-au-lait y lentigos acompañadas de hipertelorismo, miopía, hernia hiatal, y úlcera péptica, con síntomas menos comunes incluyendo padecimientos del corazón y diabetes que inicia en el periodo de la madurez | |
| Complicaciones | asociadas con los síntomas | |
| Frecuencia | solo ha sido descrito en una familia extensa Francés-Canadiense | |
| Sinónimos | ||
| Úlcera péptica/hernia de hiato, lentigos múltiples/manchas café con leche, hipertelorismo, miopía[1] | ||
El Síndrome gastrocutáneo es una condición autosómica dominante infrecuente la cual se caracteriza por la presencia de múltiples manchas café-au-lait y lentigos, hernia hiatal, úlcera péptica, miopía, e hipertelorismo.[2][3][4] Ha sido descrito en múltiples miembros de una familia canadiense de origen francés.[5][6]
Referencias[editar]
- ↑ https://rarediseases.org/gard-rare-disease/gastrocutaneous-syndrome/
- ↑ «Gastrocutaneous syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 24 de agosto de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Gastrocutaneous syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 24 de agosto de 2022.
- ↑ «Gastrocutaneous syndrome».
- ↑ Halal, F.; Gervais, M. H.; Baillargeon, J.; Lesage, R. (1982-02). «Gastro-cutaneous syndrome: peptic ulcer/hiatal hernia, multiple lentigines/café-au-lait spots, hypertelorism, and myopia». American Journal of Medical Genetics 11 (2): 161-176. ISSN 0148-7299. PMID 7065007. doi:10.1002/ajmg.1320110206. Consultado el 24 de agosto de 2022.
- ↑ «Entry - 137270 - GASTROCUTANEOUS SYNDROME - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 24 de agosto de 2022.
