Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta
| Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta | ||
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| Especialidad | Genética médica, Pediatría, podología | |
| Síntomas | Hueso ulnar mal desarrollado y ectrodactilia con hipometatarsia | |
| Complicaciones | Caminata | |
| Inicio habitual | Prenatal | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética | |
| Factores de riesgo | Genética | |
| Diagnóstico diferencial | Ectrodactilia aislada | |
| Prevención | Ninguna | |
| Pronóstico | Bueno | |
| Frecuencia | Muy infrecuente, tan solo 4 casos han sido descritos en la literatua médica. | |
| Tasa de letalidad | Baja | |
El síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta es una condición genética muy rara que se caracteriza por hipoplasia cubital severa, ausencia de los segundos, terceros, cuartos, y quintos dedos del pie, y deformidad de pie de langosta. Los síntomas adicionales (es decir, no se presentan en todas las personas con el síndrome) son la sindactilia y los dedos cortos[1] Solo 4 casos han sido descritos en la literatura médica[2] (4 hombres en una familia de dos generaciones proveniente de Bélgica)[3][4]. Se piensa que es transmitida en un modo autosómico dominante o recesivo ligado al cromosoma X.[5]
Referencias[editar]
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Ulnar hypoplasia split foot syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 13 de junio de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - 314360 - ULNAR HYPOPLASIA WITH LOBSTER-CLAW DEFORMITY OF FEET». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 13 de junio de 2022.
- ↑ van den Berghe, H.; Dequeker, J.; Fryns, J. P.; David, G. (16 de mayo de 1978). «Familial occurrence of severe ulnar aplasia and lobster claw feet: a new syndrome». Human Genetics 42 (1): 109-113. ISSN 0340-6717. PMID 565745. doi:10.1007/BF00291633. Consultado el 13 de junio de 2022.
- ↑ van den Berghe, H.; Dequeker, J.; Fryns, J. P.; David, G. (1 de enero de 1978). «Familial occurrence of severe ulnar aplasia and lobster claw feet: A new syndrome». Human Genetics (en inglés) 42 (1): 109-113. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/BF00291633. Consultado el 13 de junio de 2022.
- ↑ «Ulnar hypoplasia lobster claw deformity of feet - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 13 de junio de 2022.
