Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar
| Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar | ||
|---|---|---|
 Se cree que el gen causante de esta condición está ubicado en el cromosoma X. | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Inicio habitual | Nacimiento | |
| Duración | Toda la vida corta de los pacientes | |
| Factores de riesgo | Nacer biológicamente como hombre. | |
| Diagnóstico | Examen físico | |
| Prevención | Ninguna | |
| Tratamiento | Se puede intentar, pero la mortalidad es muy alta. | |
| Pronóstico | Pobre | |
| Frecuencia | Mas común en Texas, Estados Unidos. | |
| Tasa de letalidad | Muy alta | |
| Sinónimos | ||
| Hidrocefalia con agenesis cerebelar | ||
El Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar es una condición genética infrecuente letal la cual se caracteriza por hidrocefalia congénita, agenesis (falta de desarrollo) del cerebelo y los forámenes de Luschka y Magendie. Síntomas adicionales incluyen la hipotonía, arreflexia/hiporreflexia, epilepsia y/o cianosis neonatal la cual termina casi siempre en la muerte durante el mismo periodo. Se cree que es heredado bajo un patrón ligado al cromosoma X.[1][2][3]
Solo 5 casos de 2 familias en Texas, Estados Unidos de América han sido descritos en la literatura médica.[4][5]
Referencias[editar]
- ↑ «Cerebellum agenesis hydrocephaly - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Hydrocephaly cerebellar agenesis syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - 307010 - HYDROCEPHALUS WITH CEREBELLAR AGENESIS - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Riccardi, Vincent M.; Marcus, Ellen S. (28 de junio de 2008). «Congenital hydrocephalus and cerebellar agenesis». Clinical Genetics (en inglés) 13 (5): 443-447. doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04143.x. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Stratton, R. F.; Bluestone, D. L. (1 de noviembre de 1991). «Oto-palatal-digital syndrome type II with X-linked cerebellar hypoplasia/hydrocephalus». American Journal of Medical Genetics 41 (2): 169-172. ISSN 0148-7299. PMID 1785627. doi:10.1002/ajmg.1320410206. Consultado el 16 de julio de 2022.