MTMR14
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| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína 14 relacionada con miotubularina
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| Identificadores externos | ||||
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La proteína 14 relacionada con miotubularina también conocida como MTMR14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MTMR14.[1][2][2]
Función[editar]
La expresión de Mtmr14 aumentó con la formación y diferenciación de los miotúbulos. MTMR14 es una fosfatidilinositol-3-fosfatasa que desfosforila los mismos sustratos que la miotubularina, PtdIns (3) P y PtdIns (3,5) P2.[3][4]
Significación clínica[editar]
Las mutaciones en el gen MTMR14 están asociadas con la miopatía miotubular.[3]
Referencias[editar]
- ↑ «Protein tyrosine phosphatases in the human genome». Cell 117 (6): 699-711. June 2004. PMID 15186772. doi:10.1016/j.cell.2004.05.018.
- ↑ a b «MTMR14 Gene - GeneCards | MTMRE Protein | MTMRE Antibody». www.genecards.org. Consultado el 19 de octubre de 2020.
- ↑ a b «A novel PtdIns3P and PtdIns(3,5)P2 phosphatase with an inactivating variant in centronuclear myopathy». Hum. Mol. Genet. 15 (21): 3098-106. November 2006. PMID 17008356. doi:10.1093/hmg/ddl250.
- ↑ «MTMR14 (myotubularin related protein 14)». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 19 de octubre de 2020.
Datos: Q18045666