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LRIG1

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La proteína con repeticiones ricas en leucina y dominios de tipo inmunoglobulina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRIG1.[1][2][3]​ Codifica una proteína transmembrana que se ha demostrado que interactúa con las tirosina quinasas receptoras de la familia EGFR,[4]MET[5]​ y RET.[6]

Organismos modelo

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Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función LRIG1. Se generó una línea de ratón knockout condicional, llamada Lrig1tm1a(EUCOMM)Wtsi[16][17]​ como parte del International Knockout Mouse Consortium, un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados.[18][19][20]

Se sometieron a animales machos y hembras a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación del gen.[14][21]​ Se llevaron a cabo veinticinco pruebas en ratones homocigotos mutantes y se observaron diez anomalías significativas, entre ellas peso corporal y grasa corporal total reducidos, piel escamosa, caída anormal del cabello, un grado moderado de deficiencia auditiva, fusión vertebral, química plasmática anormal y mayor susceptibilidad a infección bacteriana (con Salmonella y Citrobacter).[14]

Referencias

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  1. «Cloning, characterization, and expression of human LIG1». Biochem Biophys Res Commun 284 (5): 1155-61. Jun 2001. PMID 11414704. doi:10.1006/bbrc.2001.5092. 
  2. «Is LRIG1 a tumour suppressor gene at chromosome 3p14.3?». Acta Oncol 41 (4): 352-4. Sep 2002. PMID 12234026. doi:10.1080/028418602760169398. 
  3. «Entrez Gene: LRIG1 leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 1». 
  4. Gur G; Rubin C; Katz M et al. (2005). «LRIG1 restricts growth factor signaling by enhancing receptor ubiquitylation and degradation». EMBO J. 23 (16): 3270-81. PMC 514515. PMID 15282549. doi:10.1038/sj.emboj.7600342. 
  5. Shattuck DL; Miller JK; Laederich M et al. (2007). «LRIG1 Is a Novel Negative Regulator of the Met Receptor and Opposes Met and Her2 Synergy». Mol. Cell. Biol. 27 (5): 1934-46. PMC 1820466. PMID 17178829. doi:10.1128/MCB.00757-06. 
  6. «Lrig1 is an endogenous inhibitor of Ret receptor tyrosine kinase activation, downstream signaling, and biological responses to GDNF». J. Neurosci. 28 (2): 39-49. 2008. PMID 18171921. doi:10.1523/JNEUROSCI.2196-07.2008. 
  7. «Body weight data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  8. «Dysmorphology data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  9. «DEXA data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  10. «Radiography data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  11. «Clinical chemistry data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  12. «Salmonella infection data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  13. «Citrobacter infection data for Lrig1». Wellcome Trust Sanger Institute. 
  14. a b c Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88: 925-7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.  Error en la cita: Etiqueta <ref> no válida; el nombre «mgp_reference» está definido varias veces con contenidos diferentes
  15. Portal de Recursos para Ratones, Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. «International Knockout Mouse Consortium». 
  17. «Mouse Genome Informatics». 
  18. Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M. et al. (2011). «A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function». Nature 474 (7351): 337-342. PMC 3572410. PMID 21677750. doi:10.1038/nature10163. 
  19. Dolgin, E. (2011). «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262-3. PMID 21677718. doi:10.1038/474262a. 
  20. «A Mouse for All Reasons». Cell 128 (1): 9-13. 2007. PMID 17218247. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. 
  21. «The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.». Genome Biol 12 (6): 224. 2011. PMC 3218837. PMID 21722353. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. 

Bibliografía

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