Hefaestina
La hefaestina, también conocida como HEPH, es una proteína que en humanos es codificada por el gen HEPH.[1][2][3]
Función[editar]
La hefaestina está involucrada en el metabolismo y homeostasis del hierro y posiblemente del cobre.[4] Es una ferroxidasa transmembrana dependiente del cobre y es responsable de transportar el hierro de la dieta de los enterocitos al sistema circulatorio.
El mayor sitio de expresión de la hefaestina es el intestino delgado. Se limita a los enterocitos que forman las vellosidades intestinales (donde se absorbe el hierro), es casi ausente en las células de la cripta intestinal. La hefaestina convierte el hierro en estado ferroso (II) (Fe2+) a hierro férrico (III) (Fe3+). También media el flujo de hierro en cooperación con el transportador de hierro basolateral, ferroportina 1.
La ferroportina también ha sido detectada, en proporciones menores, en el colon, bazo, riñón, mama, placenta y en las células trabeculares del hueso; pero su función en estos tejidos aún no ha sido establecida.
La hefaestina tiene homología con la ceruloplasmina, una deshidrogenasa localizada en el suero, implicada en la detoxificación y almacenamiento del cobre.
La hefaestina es una proteína de 1135 aminoácidos, formada a partir de un precursor de 1158 aminoácidos y pesa 130.4 kDa. Se cree que se fija a 6 iones de cobre por cada monómero.[5]
Referencias[editar]
- ↑ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (June 1998). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro». DNA Res. 5 (3): 169-76. PMID 9734811. doi:10.1093/dnares/5.3.169.
- ↑ Vulpe CD, Kuo YM, Murphy TL, Cowley L, Askwith C, Libina N, Gitschier J, Anderson GJ (February 1999). «Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse». Nat. Genet. 21 (2): 195-9. PMID 9988272. doi:10.1038/5979.
- ↑ «Entrez Gene: Hephaestin».
- ↑ Chen H, Huang G, Su T, Gao H, Attieh ZK, McKie AT, Anderson GJ, Vulpe CD (May 2006). «Decreased hephaestin activity in the intestine of copper-deficient mice causes systemic iron deficiency». J. Nutr. 136 (5): 1236-41. PMID 16614410. doi:10.1093/jn/136.5.1236.
- ↑ «Hephaestin is a ferroxidase that maintains partial activity in sex-linked anemia mice». Blood 103 (10): 3933-9. May 2004. PMID 14751926. doi:10.1182/blood-2003-09-3139.
Datos: Q22676503