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La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa…26 kB (3180 palabras) - 00:06 20 may 2024
Gen PAH (sección Fenilcetonuria)fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria. La enzima fenilalanina hidroxilasa pertenece a la familia de las proteínas…15 kB (1370 palabras) - 16:07 25 oct 2019
o caracteres distintos y no relacionados.[1] Ejemplo de ello es la fenilcetonuria,[2] para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y…3 kB (299 palabras) - 19:27 27 sep 2023- se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias. Las maternidades disponen de tarjetas especiales donde se recogen…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
- puede indicar la existencia de distintas enfermedades, por ejemplo la fenilcetonuria.[1] La eliminación de cantidades elevadas de aminoácidos a través de…2 kB (153 palabras) - 10:53 30 ago 2019
- Steinkjer) en Nord-Trøndelag. Fue el descubridor de la enfermedad llamada fenilcetonuria, conocida comúnmente en Noruega como enfermedad de Følling. Følling…947 bytes (105 palabras) - 19:14 26 dic 2023
fenilalanina por embarazadas ni pacientes fenilcetonúricos. Debido a la fenilcetonuria, normalmente los productos que contienen aspartamo llevan una advertencia…7 kB (913 palabras) - 14:25 5 may 2024
Tetrahidrobiopterina (sección Fenilcetonuria)biosíntesis de tetrahidrobiopterina y o en la regeneración puede resultar en fenilcetonuria por un exceso en los niveles de L-fenilalanina, o hiperfenilalaninemia…17 kB (1743 palabras) - 22:02 17 abr 2024- Tay-Sachs, algunos desórdenes metabólicos como la adrenoleucodistrofia o la fenilcetonuria. Cursa habitualmente con hipertonía (aumento del tono muscular), calambres…4 kB (367 palabras) - 19:29 19 dic 2023
biosíntesis o regeneración de la biopterina pueden causar una forma de fenilcetonuria ("PKU").[2] La biopterina se sintetiza en diversas partes del cuerpo…2 kB (140 palabras) - 20:19 22 oct 2019
que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón. Fenilcetonuria Enfermedad congénita Enfermedades genéticas Enfermedades metabólicas…2 kB (172 palabras) - 00:19 7 nov 2023- separado En España se realiza a toda la población la detección precoz de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos, mediante el análisis…3 kB (328 palabras) - 15:44 26 feb 2024
- contra el coronavirus SARS-CoV-2[3] Pegvaliese (Palynziq) para la fenilcetonuria[4] Sacituzumab govitecan (Trodelvy) para los cánceres del tracto urinario[5]…3 kB (326 palabras) - 02:21 15 nov 2022
Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quística Fiebre mediterránea familiar Insensibilidad congénita…5 kB (632 palabras) - 15:21 12 nov 2023- ejemplos son la diabetes Mellitus (un trastorno multifactorial) y la fenilcetonuria (un error congénito del metabolismo). Muchas de estas enfermedades hereditarias…15 kB (1937 palabras) - 17:48 17 feb 2023
Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Pagirkinson Enfermedad de Von Willebrand Fenilcetonuria Fundus albipunctatus Hipocondrogénesis tabaquismo Síndrome de Nnan Síndrome…4 kB (426 palabras) - 19:09 28 oct 2023- Ciliar Primaria. A partir de 1965 dirigió además la Sección para la Fenilcetonuria de la Clínica Pediátrica, iniciando una experiencia asistencial en el…7 kB (1058 palabras) - 17:58 4 ene 2024
- nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[4] Fenilcetonuria Error congénito del metabolismo por MedlinePlus (julio de 2007). «Alcaptonuria»…5 kB (411 palabras) - 10:47 18 abr 2024
adrenogenital, también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita. Fenilcetonuria, un trastorno (Hiperfenilalaninemia) en el que un error en el metabolismo…13 kB (1528 palabras) - 18:44 13 mar 2024
de fenilalanina que puede ser perjudicial en pacientes afectados por fenilcetonuria; o isomaltosa, producto que no deben tomar los pacientes con problemas…8 kB (571 palabras) - 15:47 26 abr 2024
- Síntomas: Diagnóstico - Pronóstico Tratamiento: Medidas Preventivas La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de
- 1 Forma del plural de fenilcetonuria. Desde 1999 se recomienda considerar siempre diptongo, a efectos de acentuación gráfica, la combinación entre vocales