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concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023- Esfingomielina fosfodiesterasa (redirección desde Esfingomielinasa)esfingomielina fosfodiesterasa (o esfingomielinasa) es una enzima fosfodiesterasa (es decir, una enzima que cataliza la ruptura de los enlaces fosfodiéster) que…4 kB (181 palabras) - 23:24 1 ene 2021
Cromosoma 11 (humano) (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)(Instituto catalán de oncología)) Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Síndrome de Denys-Drash Fiebre mediterránea…4 kB (465 palabras) - 17:36 9 feb 2024
llamada enfermedad de Niemann-Pick, en sus tipos A y B. Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia en la enzima esfingomielinasa, que causa la…4 kB (492 palabras) - 21:40 6 oct 2023
