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- La deficiencia de biotinidasa es un desorden metabólico autosómico recesivo en que la biotina no es liberada de las proteínas en la dieta durante la digestión…9 kB (1159 palabras) - 16:06 23 abr 2024
- son causa de la deficiencia en acetil-CoA carboxilasa 1, también conocida como deficiencia en ACAC. Es una deficiencia innata en la síntesis de ácidos grasos…14 kB (1492 palabras) - 20:10 28 jun 2023
Malonil-CoA (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)metabólico aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA).[4] En la CMAMMA, debido a la deficiencia de ACSF3, está disminuida la malonil-CoA sintetasa…4 kB (511 palabras) - 17:58 23 sep 2023
Metilmalonil-CoA (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)beta-oxidación de los ácidos grasos de número impar de átomos de carbono) por la acción de la propionil-CoA carboxilasa, que requiere de biotina (vitamina…5 kB (542 palabras) - 19:18 23 sep 2023
Coagulación (redirección desde Cascada de la coagulación)deficiencia de vitamina K reducida bloqueando a la VKORC, y por lo tanto inhibiendo la maduración de los factores de coagulación. Las deficiencias de…70 kB (8376 palabras) - 19:15 3 abr 2024- Biosíntesis (redirección desde Biosíntesis de aminoácidos)enzima AIR carboxilasa,[18] que transfiere un grupo carboxilo directamente al anillo de imidazol de AIR, formando CAIR. La sintetasa de SAICAR forma…73 kB (7260 palabras) - 01:53 4 jun 2024
- acidosis lácticas congénitas, defectos del ciclo de Krebs, de piruvato-deshidrogenasa o carboxilasa, que se caracterizan por hipotonía desde que el niño