Diferencia entre revisiones de «Insensibilidad congénita al dolor»
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La '''insensibilidad congénita al dolor''', también llamada '''neuropatía hereditaria sensitivo autonómica''', es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan por que el individuo que la padece, no presenta sensación de dolor, suelen asociarse a una disfunción del [[sistema nervioso autónomo]] y a |
La '''insensibilidad congénita al dolor''', también llamada '''neuropatía hereditaria sensitivo autonómica''', es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan por que el individuo que la padece, no presenta sensación de dolor, suelen asociarse a una disfunción del [[sistema nervioso autónomo]] y a trastornos en el metabolismo de las [[catecolaminas]]. Las personas afectadas no muestra reacción de huida ante estímulos dolorosos, lo cual puede provocar numerosos problemas de salud bien conocidos, por ejemplo [[quemadura]]s, lesiones graves de huesos por [[fractura]]s no percibidas, úlceras en la piel por roce o contacto continuo con superficies abrasivas, etc. El trastorno está presente desde el nacimiento o adolescencia y debe distinguirse de otras formas de insensibiliad al dolor adquiridas que aparecen en la vida adulta como consecuencia de diversas enfermedades neurológicas. La enfermedad se describe técnicamente como [[neuropatía]] hereditaria sensitivo autonómica. Existen diversas variantes, cada una de ellas muestra unas características específicas, aunque todas tienen en común la ausencia de percepción de la sensación dolorosa. <ref>[http://revista.sedolor.es/pdf/2004_01_07.pdf L. Vicente-Fatela y M. S. Acedoː ''Trastorno de la reactividad al dolor''.] Rev. Soc. Esp. del Dolor, Vol. 11, N.º 1, enero-febrero 2004.</ref> |
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Revisión del 11:13 31 ago 2015
La insensibilidad congénita al dolor, también llamada neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan por que el individuo que la padece, no presenta sensación de dolor, suelen asociarse a una disfunción del sistema nervioso autónomo y a trastornos en el metabolismo de las catecolaminas. Las personas afectadas no muestra reacción de huida ante estímulos dolorosos, lo cual puede provocar numerosos problemas de salud bien conocidos, por ejemplo quemaduras, lesiones graves de huesos por fracturas no percibidas, úlceras en la piel por roce o contacto continuo con superficies abrasivas, etc. El trastorno está presente desde el nacimiento o adolescencia y debe distinguirse de otras formas de insensibiliad al dolor adquiridas que aparecen en la vida adulta como consecuencia de diversas enfermedades neurológicas. La enfermedad se describe técnicamente como neuropatía hereditaria sensitivo autonómica. Existen diversas variantes, cada una de ellas muestra unas características específicas, aunque todas tienen en común la ausencia de percepción de la sensación dolorosa. [1]
Tipos
- Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I. Es la variedad más frecuente y se hereda según un patrón autosómico dominante. Los síntomas comienzan en la adolescencia o juventud y se manifiestan inicialmente perdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura en manos y pies.
- Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II. Se manifiesta desde la infancia con disminución de la capacidad de discriminar mediante el tacto y perdida de sensibilidad, lo cual ocasiona dificultad para la manipulación de objets. La insensibilidad al dolor es variable, frecuentemente afecta de forma completa a las extremidades inferiores.
- Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III, recibe también el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Los pacientes afectados presentan disminución de la percepción del dolor y la temperatura desde el periodo de lactancia, lo cual ocasiona entre otros problemas dificultad para la succión y lesiones diversas por automutilación. Se hereda según un patrón autosómico recesivo, ligado al cromosoma 9q31-33, frecuente especialmente en los judíos Askhenazi.
- Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Los síntomas se inician en el periodo neonatal y se manifientan además de por la insensibilidad al dolor por deficiente regulación de la temperatura corporal. Además de las complicaciones habituales de estos síndromes como fracturas inadvertidad, úlceras múltiples, mutilaciones y osteomielitis, es muy frecuente el fallecimiento por aumento de temperatura corporal (hiperpirexia), también es habitual la existencia de retraso en el desarrollo mental con las deficientes subsecuentes.[2]
- Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V. Se manifiesta desde la infancia con insensibilidad al dolor y la temperatura, sin embargo están conservadad la sensibilidad al tacto, la presión y las vibraciones.
Referencias
- ↑ L. Vicente-Fatela y M. S. Acedoː Trastorno de la reactividad al dolor. Rev. Soc. Esp. del Dolor, Vol. 11, N.º 1, enero-febrero 2004.
- ↑ La Jornadaː Detectan en Hidalgo varios niños con insensibilidad congénita. Publicado el 29 de agisto de 2005.