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La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida…78 kB (10 345 palabras) - 09:48 21 may 2024
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que…5 kB (603 palabras) - 22:40 22 ago 2022
El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a…5 kB (523 palabras) - 12:41 18 mar 2023
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales…12 kB (1612 palabras) - 23:00 10 may 2023
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (en inglés: Lambert–Eaton myasthenic syndrome, LEMS) es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia…5 kB (496 palabras) - 14:51 16 ago 2023- La hipertermia maligna (HM), es una enfermedad con causa genética pero desencadenada por la administración de Anestésicos Inhalatorios y/o Succinilcolina…18 kB (2490 palabras) - 17:07 25 ene 2024
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita…20 kB (1791 palabras) - 17:09 25 ene 2024
El síndrome de Romano-Ward es la forma más importante de síndrome del QT largo.[1] Se trata de una canalopatía, es decir, de una afección debida al mal…5 kB (600 palabras) - 16:14 10 abr 2024- El síndrome de Andersen-Tawil , también llamado síndrome de Andersen y síndrome del QT largo 7 es una forma de síndrome del QT largo. Es un desorden genético…1 kB (96 palabras) - 11:04 2 abr 2024
- La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos…4 kB (341 palabras) - 08:03 15 oct 2023
- Sordera no sindrómica es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; por ejemplo no se asocia con ninguna…1 kB (191 palabras) - 09:54 14 oct 2022
- La insensibilidad congénita al dolor, también llamada neuropatía hereditaria sensitiva autonómica o analgesia congénita, es un conjunto de enfermedades…4 kB (392 palabras) - 10:03 16 may 2024
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una de las causas del síndrome nefrótico en niños y adolescentes, así como una causa importante de…7 kB (807 palabras) - 01:21 25 ene 2024
La eritromelalgia o eritermalgia ( enfermedad de Mitchell) es una enfermedad vascular periférica rara que se manifiesta por crisis repetidas de rubicundez…3 kB (326 palabras) - 08:16 21 ene 2023- El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos. Algunas…5 kB (542 palabras) - 07:51 23 ago 2022
El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henle(riñón). Se caracteriza por presentar hipopotasemia…8 kB (779 palabras) - 19:24 27 sep 2023- La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X.[1]…5 kB (529 palabras) - 15:24 20 ene 2023
- La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal…3 kB (307 palabras) - 13:52 28 abr 2024
El síndrome de QT corto (SQT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor…21 kB (1603 palabras) - 01:20 29 ene 2024
La Parálisis Tirotoxica Periódica es una enfermedad caracterizada por un cuadro de hipertiroidismo (sobreactividad de la glándula tiroides) en el que concurren…19 kB (2155 palabras) - 07:23 5 may 2024
