Displasia epifisaria hemimélica
| Enfermedad de Trevor | ||
|---|---|---|
 Radiografía del talón de una niña de nueve años con DEH | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Deformidad ósea asimétrica de una extremidad | |
| Inicio habitual | Niñez | |
| Diagnóstico | Radiografía | |
| Diagnóstico diferencial | Análisis molecular | |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva | |
| Frecuencia | Una persona por millón | |
| Sinónimos | ||
| Displasia epifisaria hemimélica (DEH) | ||
La enfermedad de Trevor, también conocida como displasia epifisaria hemimélica (DEH), es un desorden congénito óseo del desarrollo. Se trata de una enfermedad rara que ocurre en una persona por millón. Es tres veces más frecuente en hombres que en mujeres.
Este desorden está caracterizado por una deformidad asimétrica de las extremidades debido a un sobrecrecimiento localizado del cartílago, con un parecido histológico a un osteocondroma. Se cree que afecta a la extremidad durante el desarrollo fetal temprano. La deformidad ocurre mayoritariamente en el tobillo o en la región de la rodilla y siempre limitado a un solo miembro, normalmente en las piernas. Se le conoce como enfermedad de Trevor en honor del investigador David Trevor.[1]
Diagnóstico
[editar]Diagnóstico diferencial
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Los hallazgos de la enfermedad de Trevor pueden confundirse a menudo con fragmentación ósea postraumática, condromatosis sinovial, ostecondroma o a crecimiento de un espolón anterior de tobillo.[2][3][4][5][6][7] No es posible distinguir DEH de un osteocondroma usando únicamente un examen histopatológico.[8] Pruebas moleculares especiales de los genes EXT1, EXT2 se están utilizando para el análisis de las expresiones genéticas de este desorden: en el DEH los niveles son normales, mientras son más bajos en el ostecondroma (a causa de una mutación).[9][10] Estas pruebas son caras y el diagnóstico es a menudo hecho únicamente por los hallazgos clínicos y radiológicos. Por otra parte, la condromatosis sinovial ocurre en una edad más avanzada que la enfermedad de Trevor.
Tratamiento
[editar]La mayoría de los casos reportados de DEH han sido tratados quirúrgicamente, normalmente con la escisión de la masa y la corrección de la deformidad, tratando de preservar la integridad de la epífisis afectada tanto como sea posible.[2][11][12]
Referencias
[editar]- ↑ «David Trevor». www.whonamedit.com. Consultado el 20 de enero de 2023.
- ↑ a b Gökkus, K; Aydin, AT (2014). «Dysplasia epiphysealis hemimelica: a diagnostic dilemma for orthopedic surgeons and a nightmare for parents». Journal of Postgraduate Medicine 60 (1): 1-2. PMID 24625930. doi:10.4103/0022-3859.128794.
- ↑ Yih-Huie, Lin; Yi-Jiun, Chou; Lee-Ren, Yeh; Clement, K. H.; Chen, Clement K. H.; Chen, Huay-Ban Pan; Chien-Fang, Yang (2001). «Dysplasia Epiphysealis Hemimelica or Trevor's Disease: A Case Report». Journal of Radiological Science 26 (5): 215-20.
- ↑ Glick, Rachel; Khaldi, Lubna; Ptaszynski, Konrad; Steiner, German C. (2007). «Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor disease): a rare developmental disorder of bone mimicking osteochondroma of long bones». Human Pathology 38 (8): 1265-72. PMID 17490719. doi:10.1016/j.humpath.2007.01.017.
- ↑ Murphey, Mark D.; Choi, James J.; Kransdorf, Mark J.; Flemming, Donald J.; Gannon, Frances H. (2000). «Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic-pathologic correlation». Radiographics 20 (5): 1407-34. PMID 10992031. doi:10.1148/radiographics.20.5.g00se171407.
- ↑ Gokkus, Kemal; Aydin, Ahmet Turan; Uyan, Ayca; Cengiz, Menekse (2011). «Dysplasia epiphysealis hemimelica of the ankle joint: a case report». Journal of Orthopaedic Surgery 19 (2): 254-6. PMID 21857058. doi:10.1177/230949901101900227.
- ↑ Gökkuş, Kemal; Aydın, Ahmet Turan; Sagtas, Ergin (2012). «Trevor's disease: mimicking anterior ankle impingement syndrome: case report». Knee Surgery, Sports Traumatology, Arthroscopy 20 (9): 1875-8. PMID 22198357. doi:10.1007/s00167-011-1836-y.
- ↑ Fairbank, TJ (1956). «Dysplasia epiphysialis hemimelica (tarso-ephiphysial aclasis)». The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 38-B (1): 237-57. PMID 13295331. doi:10.1302/0301-620X.38B1.237.
- ↑ Dorfman, H. D.; Vanel, D.; Czerniak, B.; Park, Y. K.; Kotz, R.; Unni, K. K. (2002). «WHO classification of tumours of bone: Introduction». En Fletcher, Christopher D. M.; Unni, K. Krishnan; Mertens, eds. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. IARC. pp. 227-30. ISBN 978-92-832-2413-6.
- ↑ Gökkuş, Kemal; Aydın, Ahmet Turan (2010). «Talus ostekondromu ve talus tutulumlu displazi epifiziyalis hemimelika ayırımı, zor bir ikilem» [Differential diagnosis of osteochondroma of talus and talus located dysplasia epiphysealis hemimelica, a diagnostic dilemma]. Eklem Hastalıkları Ve Cerrahisi (en turco) 21 (3): 182. PMID 21067502.
- ↑ Arkader, Alexandre; Friedman, Jared E; Moroz, Leslie; Dormans, John P (2007). «Acetabular dysplasia with hip subluxation in Trevor's disease of the hip». Clinical Orthopaedics and Related Research 457: 247-52. PMID 17146363. doi:10.1097/BLO.0b013e31802ea479.
- ↑ Maylack, Fallon H.; Manske, Paul R.; Strecker, William B. (1988). «Dysplasia epiphysealis hemimelica at the metacarpophalangeal joint». The Journal of Hand Surgery 13 (6): 916-20. PMID 3225418. doi:10.1016/0363-5023(88)90270-5.
Enlaces externos
[editar]- Esta obra contiene una traducción derivada de «Trevor disease» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
