Discusión:WDR19
Relación con enfermedades o anomalías[editar]
Displasia cráneo-ectodérmica--
La CED se caracteriza por una displasia ósea; defectos ectodérmicos, como anomalías dentales; cabello escaso y uñas anómalas en manos y pies. Esta enfermedad es heterogénea y pertenece al grupo de las ciliopatías. Es causada por mutaciones en los genes IFT122, IFT43, WDR19 y WDR35, implicados en el transporte intraflagelar (IFT). En la mayoría de casos, la herencia es autosómica recesiva. El pronóstico puede variar según alteraciones renales, cardíacas y hepáticas. En casos extremos puede poner en riesgo la vida.
Nefronoptisis juvenil
Se ha informado de que una mutación en el gen WDR19 causa ciliopatías relacionadas con la nefronoptisis (NPHP). Dicha enfermedad se clasifica como renal, autosómica recesiva. A parte, la NPHP juvenil, es la forma más frecuente de esta malatía y progresa a insuficiencia renal terminal a la edad promedia de 13 años, es responable del 15% de los casos de ERC infantil.
Síndrome de Jeune
El Síndrome de Jeune se transmite por una mutación en el gen WDR19, entre otros. Es de rasgo autosómico recesivo. Es reconocible durante el periodo prenatal o nacimiento y se caracteriza por un estrechamiento del tórax que puede causar insuficiencia respiratoria neonatal pero no manifiesta un desarrollo intelectual anormal. Mientras que algunos casos son graves, otros tienen buen pronóstico, por tanto es altamente variable. El riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad.
Síndrome de Senior-Loken
El Síndrome de Senior Loken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERT, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo.