Ciliopatía

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a la navegación Ir a la búsqueda
Ciliopatía
Cillia-flagella.jpg
Clasificación y recursos externos
Especialidad genética médica
DiseasesDB 29887
MeSH D002925
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario. No debe confundirse este con el cilio móvil que existe en algunos tipos de células, como las células epiteliales ciliadas del aparato respiratorio o el cilio móvil del espermatozoide. En las ciliopatías debido a alguna mutación genética, el cilio primario tiene una función alterada, lo que da origen a diferentes enfermedades con síntomas variables dependiendo de la mutación concreta, teniendo todas ellas en común la deficiente función de este orgánulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo. [1][2][3][4]


Enfermedades[editar]

Numerosas enfermedades están encuadradas dentro de del grupo de las ciliopatías, en la mayor parte de ellas predomina la afectación de ciertos órganos, principalmente ojo, riñón e hígado, en otras existe polidactilia y afectación del cerebro.

Referencias[editar]

  1. Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D.: Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543, 21 de abril 2011, DOI: 10.1056/NEJMra1010172. Consultado el 10 de enero de 2016
  2. Manuel Cruz Hernández: Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia. Consultado el 10 de enero de 2016.
  3. VV.AA. Ciliopatías: un viaje a través del cilio. An Pediatr.2015;82:104-5 - Vol. 82 Núm.2 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.07.025
  4. AM1, Beales PL. : Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol. 2011 julio ;26(7):1039-56. doi: 10.1007/s00467-010-1731-7. Epub 6 de enero de 2011.