DVL1

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Proteína de polaridad de segmento desaliñada homólogo DVL-1
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O14640 n/a

El homólogo desordenado de proteína de polaridad de segmento DVL-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DVL1 .[1][2]

Función[editar]

DVL1, el homólogo humano del gen desaliñado de Drosophila (dsh) codifica una fosfoproteína citoplasmática que regula la proliferación celular, actuando como una molécula transductora para los procesos de desarrollo, incluida la segmentación y la especificación de neuroblastos. DVL1 es un gen candidato para procesos involucrados en transformaciones celulares involucradas en neuroblastoma. El síndrome de Schwartz-Jampel y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A se han mapeado en la misma región que DVL1. Los fenotipos de estas enfermedades pueden ser compatibles con los defectos que podrían esperarse de la expresión aberrante de un gen DVL durante el desarrollo. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas diferentes para este gen.[2]

Interacciones[editar]

Se ha demostrado que DVL1 interactúa con:

Referencias[editar]

  1. «cDNA characterization and chromosomal mapping of two human homologues of the Drosophila dishevelled polarity gene». Hum Mol Genet 5 (7): 953-8. Jan 1997. PMID 8817329. doi:10.1093/hmg/5.7.953. 
  2. a b «Entrez Gene: DVL1 dishevelled, dsh homolog 1 (Drosophila)». 
  3. «Axin and Frat1 interact with dvl and GSK, bridging Dvl to GSK in Wnt-mediated regulation of LEF-1». EMBO J. 18 (15): 4233-40. Aug 1999. PMC 1171499. PMID 10428961. doi:10.1093/emboj/18.15.4233. 
  4. «SUMOylation target sites at the C terminus protect Axin from ubiquitination and confer protein stability». FASEB J. 22 (11): 3785-94. Nov 2008. PMC 2574027. PMID 18632848. doi:10.1096/fj.08-113910. 
  5. «DIX domains of Dvl and axin are necessary for protein interactions and their ability to regulate beta-catenin stability». Mol. Cell. Biol. 19 (6): 4414-22. Jun 1999. PMC 104400. PMID 10330181. doi:10.1128/mcb.19.6.4414. 
  6. «Identification of EPS8 as a Dvl1-associated molecule». Biochem. Biophys. Res. Commun. 266 (1): 216-21. Dec 1999. PMID 10581192. doi:10.1006/bbrc.1999.1782. 
  7. «Identification of three novel Smad binding proteins involved in cell polarity». FEBS Lett. 539 (1–3): 167-73. Mar 2003. PMID 12650946. doi:10.1016/s0014-5793(03)00155-8.