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Catálogo GWAS

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El catálogo GWAS es una base de datos en línea gratuita que recopila datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), resumiendo datos no estructurados de diferentes fuentes bibliográficas en datos accesibles de alta calidad.[1]​ Fue creado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en 2008 y se ha convertido en un proyecto de colaboración entre el NHGRI y el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) desde 2010.[1]​ En abril de 2021, ha incluido 255 015 polimorfismos de nucleótido único (SNP) - asociaciones de rasgos en 5002 publicaciones.[1]​[2]​

Un GWAS identifica loci genéticos asociados con rasgos comunes y enfermedades a través del análisis de variantes categorizadas en todo el genoma y el catálogo proporciona información de todos los resultados de GWAS publicados que cumplen con sus criterios.[3]​ Contiene información de publicación, información de grupos de estudio (origen, tamaño) e información de asociación SNP-enfermedad (incluido identificador SNP , valor P , gen y alelo de riesgo).[4]​ A lo largo de los años, el catálogo de GWAS ha mejorado su frecuencia de publicación de datos al agregar características como la interfaz gráfica de usuario, la funcionalidad de búsqueda compatible con ontologías y una interfaz de selección.[2]​

El catálogo GWAS se usa ampliamente para identificar variantes causales y comprender los mecanismos de la enfermedad por biólogos, bioinformáticos y otros investigadores.[5]​[6]​[7]​ Algunos GWAS identificaron loci genómicos comunes que son enfermedades asociadas que incluyen: enfermedad cardiovascular , enfermedad inflamatoria intestinal, diabetes tipo 2 y cáncer de mama.[2]​

Referencias

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  1. ↑ a b c «GWAS Catalog». www.ebi.ac.uk. Consultado el 4 de mayo de 2021. 
  2. ↑ a b c Buniello, Annalisa; MacArthur, Jacqueline A L; Cerezo, Maria; Harris, Laura W; Hayhurst, James; Malangone, Cinzia; McMahon, Aoife; Morales, Joannella et al. (8 de enero de 2019). «The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019». Nucleic Acids Research 47 (Database issue): D1005-D1012. ISSN 0305-1048. PMC 6323933. PMID 30445434. doi:10.1093/nar/gky1120. Consultado el 4 de mayo de 2021. 
  3. ↑ MacArthur, Jacqueline; Bowler, Emily; Cerezo, Maria; Gil, Laurent; Hall, Peggy; Hastings, Emma; Junkins, Heather; McMahon, Aoife et al. (4 de enero de 2017). «The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog)». Nucleic Acids Research 45 (D1): D896-D901. ISSN 0305-1048. doi:10.1093/nar/gkw1133. Consultado el 4 de mayo de 2021. 
  4. ↑ Danielle Welter,Jaquelin MacArtur,Joanella Morales...et al (1 de enero de 2014). «Nucleic Acids research» (en inglés). Consultado el 5 de mayo de 2021. 
  5. ↑ Morales, Joannella; Welter, Danielle; Bowler, Emily H.; Cerezo, Maria; Harris, Laura W.; McMahon, Aoife C.; Hall, Peggy; Junkins, Heather A. et al. (15 de febrero de 2018). «A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog». Genome Biology 19 (1): 21. ISSN 1474-760X. PMC 5815218. PMID 29448949. doi:10.1186/s13059-018-1396-2. Consultado el 5 de mayo de 2021. 
  6. ↑ Loos, Ruth J. F.; Yeo, Giles S. H. (2014-01). «The bigger picture of FTO —the first GWAS-identified obesity gene». Nature Reviews Endocrinology (en inglés) 10 (1): 51-61. ISSN 1759-5037. doi:10.1038/nrendo.2013.227. Consultado el 5 de mayo de 2021. 
  7. ↑ Pal, Lipika R.; Moult, John (3 de julio de 2015). «Genetic basis of common human disease: Insight into the role of Missense SNPs from Genome Wide Association Studies». Journal of molecular biology 427 (13): 2271-2289. ISSN 0022-2836. PMC 4893807. PMID 25937569. doi:10.1016/j.jmb.2015.04.014. Consultado el 5 de mayo de 2021. 

Enlaces externos

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