Amiloidosis heredofamiliar

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La amiloidosis heredofamiliar es una condición genética hereditaria que se caracteriza por el depósito sistémico o localizado de material amiloide en los tejidos del cuerpo humano.[1]

Variedades[editar]

  • Polineuropatía amiloidótica familiar provocada por una proteína anómala denominada transtirretina. También puede afectar al corazón y causar miocardiopatía.
  • Amiloidosis renal, hepática y polineuropática. Se presenta sobre todo en EE.UU. y Reino Unido, está provocada por una variante anómala de la apoproteína AI.
  • Amiloidosis corneal y encefálica finlandesa debida a una gelsolina anómala.
  • Amiloidosis renal y hepática por una anomalía de la cadena alfa del fibrinógeno, se presenta en México y EE.UU.
  • Amiloidosis renal británica originada por una lisozima anómala.
  • Amiloidosis cerebrovascular que cursa con hemorragia cerebral. Se presenta principalemnte en Islandia y Holanda y se debe a una cistatina C anómala.[2]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. Amiloidosis familiar hereditaria.VV.AA. Gastroenterol Hepatol 2000; 23: 144-8. Consultado el 5 de noviembre de 2017