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SH2B1

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La proteína adaptadora 1 de SH2B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SH2B1 .[1]​ [2]​ [3]​

Interacciones

Se ha demostrado que SH2B1 interactúa con :

Significación clínica

Se ha encontrado que las variaciones cercanas al gen SH2B1 o en el gen SH2B1 se asocian con la obesidad en dos estudios muy grande de asociación del genoma completo del índice de masa corporal (IMC).[9]​[10]​ Además, las deleciones de SH2B1 están asociadas con obesidad severa de inicio temprano.[11]​

Referencias

  1. ↑ «Interaction of fibroblast growth factor receptor 3 and the adapter protein SH2-B. A role in STAT5 activation». J Biol Chem 277 (18): 15962-70. Apr 2002. PMID 11827956. doi:10.1074/jbc.M102777200. 
  2. ↑ a b «Alternative splicing, gene localization, and binding of SH2-B to the insulin receptor kinase domain». Mamm Genome 10 (12): 1160-7. Jan 2000. PMID 10594240. doi:10.1007/s003359901183. 
  3. ↑ «Entrez Gene: SH2B1 SH2B adaptor protein 1». 
  4. ↑ «Identification and characterization of novel substrates of Trk receptors in developing neurons». Neuron 21 (5): 1017-29. November 1998. PMID 9856458. doi:10.1016/s0896-6273(00)80620-0. 
  5. ↑ «SH2-Balpha is an insulin-receptor adapter protein and substrate that interacts with the activation loop of the insulin-receptor kinase». Biochem. J. 335 (1): 103-9. October 1998. PMC 1219757. PMID 9742218. doi:10.1042/bj3350103. 
  6. ↑ «Identification of SH2-Bbeta as a substrate of the tyrosine kinase JAK2 involved in growth hormone signaling». Mol. Cell. Biol. 17 (11): 6633-44. November 1997. PMC 232517. PMID 9343427. doi:10.1128/mcb.17.11.6633. 
  7. ↑ «Jak2 is involved in c-Myc induction by Bcr-Abl». Oncogene 21 (47): 7137-46. October 2002. PMID 12370803. doi:10.1038/sj.onc.1205942. 
  8. ↑ «Direct interaction of nerve growth factor receptor, TrkA, with non-receptor tyrosine kinase, c-Abl, through the activation loop». FEBS Lett. 469 (1): 72-6. March 2000. PMID 10708759. doi:10.1016/s0014-5793(00)01242-4. 
  9. ↑ Thorleifsson, Gudmar; Walters, G Bragi; Gudbjartsson, Daniel F; Steinthorsdottir, Valgerdur; Sulem, Patrick; Helgadottir, Anna; Styrkarsdottir, Unnur; Gretarsdottir, Solveig et al. (2009-01). «Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity». Nature Genetics (en inglés) 41 (1): 18-24. ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng.274. Consultado el 28 de agosto de 2020. 
  10. ↑ Lindgren, Cecilia M.; Heid, Iris M.; Randall, Joshua C.; Lamina, Claudia; Steinthorsdottir, Valgerdur; Qi, Lu; Speliotes, Elizabeth K.; Thorleifsson, Gudmar et al. (27 de julio de 2009). «Correction: Genome-Wide Association Scan Meta-Analysis Identifies Three Loci Influencing Adiposity and Fat Distribution». PLoS Genetics 5 (7). ISSN 1553-7404. doi:10.1371/annotation/b6e8f9f6-2496-4a40-b0e3-e1d1390c1928. Consultado el 28 de agosto de 2020. 
  11. ↑ Bochukova, Elena G.; Huang, Ni; Keogh, Julia; Henning, Elana; Purmann, Carolin; Blaszczyk, Kasia; Saeed, Sadia; Hamilton-Shield, Julian et al. (2010-02). «Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity». Nature (en inglés) 463 (7281): 666-670. ISSN 0028-0836. doi:10.1038/nature08689. Consultado el 28 de agosto de 2020. 
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