Manosidosis
| Manosidosis | ||
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| Especialidad |
pediatría endocrinología | |
La manosidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las glucoproteinosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Existen 2 variedades, la alfa-manosidosis y la beta-manosidosis.
Alfa-manosidosis
[editar]Está originada por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa, la cual es necesaria para realizar la degradación de diferentes oligosacáridos y glucoproteínas. Existen 2 formas de la enfermedad, la tipo 1 que es más severa y comienza antes del primer año de edad, y la tipo 2 que es de curso más benigno y de inicio más tardío. El defecto genético se debe a una mutación en un gen situado en el cromosoma 19 humano.[1]
Beta-manosidosis
[editar]Se ha descrito recientemente y los diagnósticos a nivel mundial son muy escasos. Está originada por la deficiencia de la enzima beta-manosidasa,
Referencias
[editar]- ↑ Orphanet: Alfa manosidosis. Archivado el 6 de marzo de 2017 en Wayback Machine. Consultado el 10 de diciembre de 2013
- En Epistemoikos hay más información sobre Manosidosis.
