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Displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick es un desorden hereditaria de crecimiento del hueso que resulta en enanismo, anomalias óseas características y problemas de la vision. El nombre de la condición indica que afecta los huesos de la espina dorsal y dos regiones cercanas al extremo más lejano (epifisis y metafisis). Este tipo fue nombrado después del primer paciente reportado con el desorden Displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick es un subtipo de colagenopatia, tipo II y XI.

Manifestación Clinica[editar]

Los signos y síntomas de esta condición al nacimiento son muy similares a esos de displasia spondyloepiphyseal congenita, un desorden óseo relacionado. Comenzando al nacimiento, ambas condiciones pueden ser distinguidas por imágenes de rayos x por cambios en áreas cercanas al final del hueso (metafisis). Estos cambios son característicos de displasia pondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick.

Personas con esta condición son de estatura baja desde el nacimiento, con torsos y extremidades cortas, aunque las manos y pies permanecen de tamaño normal. Presentan curvatura de la espina dorsal ([[escoliosis] y lordosis lumbar) severa causando dificultad para respirar. Cambios en las (vertebras) del cuello puede aumentar, también, el riesgo de daño a la espina dorsal.

Otros signos oseos incluyen vertebras aplanadas (platispondily), protrusión severa del esternón (pectus carinatum), una articulación pélvica deformada en donde le extremo superior del femur giran medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie (clubfoot).

Individuos afectados tienen cambios en facciones faciales. El pómulo cercano a la nariz aparece aplanado. Algunos infantes nacen con una apertura en el techo de la boca, llamado paladar hendido. Miopia alta y desprendimiento de la retina (la parte del ojo que detecta la luz y el color) también son comunes.

Mutación Genética[editar]

Esta condición es uno de los desordenes esqueléticos causada por una mutación en el gen COL2A1. La proteina formada a partir de este gen crea colágeno tipo II, una molécula encontrada principalmente en cartílago y en el gel claro del ojo (humor vitreo). Colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de huesos y otros tipos de tejido conectivo. El gen mutado COL2A1 interfiere con el ensamblaje de moléculas de colágeno tipo II interviene en el desarrollo correcto de los huesos y causa los síntomas y signos de la enfermedad.

Esta condición es heredada en un patrón autosómico dominante, lo que quiere decir que una copia de gen alterado es suficiente para presentar la enfermedad.

Referencias[editar]

This article incorporates public domain text from The U.S. National Library of Medicine

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