Tirosinemia
| Tyrosinemia | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | ped/2339 | |
La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]
Tipos
Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un défícit de alguna enzima específica.
Tratamiento
El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta protéica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia. Experiencias recientes con NTBC ha mostrado ser muy efectiva [cita requerida]. El tratamiento más efectivo para tirosinemia tipo 1 parece ser el trasplante de hígado
Véase también
Referencias
- ↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.