Síndrome de microdeleción 3q27.3
| Síndrome de microdeleción 3q27.3 | ||
|---|---|---|
 Eliminación de la region q27.3 del cromosoma 3. | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | discapacidad intelectual, habito marfanoide, trastornos de comportamiento | |
| Inicio habitual | Pre-natal | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | falta de la región q27.3 en el cromosoma 3 | |
El síndrome de microdeleción 3q27.3 es un trastorno genético recientemente descubierto, causado por una deleción o supresión de la región q27.3 en el cromosoma 3, y que se caracteriza por discapacidades intelectuales desde leves hasta severas, cuerpo marfanoide, y dismorfismos fáciles.
Signos y síntomas[editar]
Las personas con 3q27.3- suelen tener los siguientes síntomas: cuerpo marfanoide, dismorfismos faciales, aracnodactilia, pectus excavatum[1], trastornos neuropsicológicos del espectro distímico y psicótico.[1][2], y problemas de la comunicación y lenguaje.[3]
Causas[editar]
Este trastorno es causado por una falta de la región q27.3 en el cromosoma 3, de los cuales, está mutación puede ser esporádica (de novo), que quiere decir que ninguno de los padres poseen la mutación, y hereditaria, que quiere decir que se heredó de uno de los padres.
En el último caso, la mutación se hereda en un patrón autosómico dominante[4]
Epidemiología[editar]
Se han reportado 5 casos en 7 familias globalmente.[5]
Referencias[editar]
- ↑ a b Thevenon, Julien; Callier, Patrick; Poquet, Hélène; Bache, Iben; Menten, Bjorn; Malan, Valérie; Cavaliere, Maria Luigia; Girod, Jean-Paul et al. (1 de enero de 2014). «3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder». Journal of Medical Genetics (en inglés) 51 (1): 21-27. ISSN 0022-2593. PMID 24133203. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101939. Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ www.malacards.org https://www.malacards.org/card/3q273_microdeletion_syndrome
|url=sin título (ayuda). Consultado el 29 de abril de 2022. - ↑ Thevenon, Julien; Callier, Patrick; Poquet, Hélène; Bache, Iben; Menten, Bjorn; Malan, Valérie; Cavaliere, Maria Luigia; Girod, Jean-Paul et al. (2014-01). «3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder». Journal of Medical Genetics 51 (1): 21-27. ISSN 1468-6244. PMID 24133203. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101939. Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: 3q27.3 microdeletion syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ Castori, Marco; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Morlino, Silvia; Grammatico, Barbara; Grammatico, Paola (2015-03). «An Additional Patient With 3q27.3 Microdeletion Syndrome». Journal of Child Neurology (en inglés) 30 (4): 500-504. ISSN 0883-0738. doi:10.1177/0883073814539557. Consultado el 29 de abril de 2022.