Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge
| Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge | ||
|---|---|---|
 Osiculos auditorios, cuya fusión es un síntoma de esta afección. | ||
| Síntomas | Dependen de persona entre persona, pero los principales son sinfalangismo proximal y perdida de audición | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Genética | |
| Factores de riesgo | Genética familiar | |
| Frecuencia | Desconocida | |
El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido cómo Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel, o sinfalangismo de Cushing es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva[1] Esta enfermedad está presente desde el nacimiento[2]
Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.
Signos y síntomas[editar]
Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son
- Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano
- Perdida de audición progresiva
Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:
- Camptodactilia del dedo meñique
- Sinostosis de huesos carpales
- Sinostosis tarsal
- Braquidactilia
- Anquilosis de codo
- Sinostosis metacarpofalangeal
- Anquilosis de estribo
- Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano
- Clinodactilia del dedo meñique
- Sindactilia de los dedos de la mano
- Estrabismo
- Pliegues de flexión anormales de los dedos
- Pie plano[3][4]
-
Camptodactilia de dedo meñique -
Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a braquifalangismo de la falange media. -
Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada. -
Clinodactilia del deno meñique -
Sindactilia de la mano -
Estrabismo -
Radiografía de un pie plano.
Causas[editar]
Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada
La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ «Proximal symphalangism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 6 de abril de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Proximal symphalangism». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 6 de abril de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - # 185800 - SYMPHALANGISM, PROXIMAL, 1A; SYM1A». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 6 de abril de 2022.
- ↑ Sha, Yanwei; Ma, Ding; Zhang, Ning; Wei, Xiaoli; Liu, Wensheng; Wang, Xiong (1 de agosto de 2019). «Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family». BMC Medical Genetics 20 (1): 133. ISSN 1471-2350. PMC 6670124. PMID 31370824. doi:10.1186/s12881-019-0864-1. Consultado el 6 de abril de 2022.
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